DNA ve Rna

DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) : Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz şifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canlıyı meydana getirmeye başlar.

İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.


Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa, hücrede aynı şekilde üretilen kaba RNA yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.

The deoxyribonucleic acid (DNA) molecule is the genetic blueprint for each cell and ultimately the blueprint that determines every characteristic of a living organism.

The DNA molecule was discovered in 1951 by Francis Crick, James Watson, and Maurice Wilkins using X-ray diffraction. In 1953 Crick described the structure of the DNA molecule as a double helix, somewhat like a sprial staircase with many individual steps. In 1962 Crick, Watson, and Wilkins received the Nobel prize for their pioneering work on the structure of the DNA molecule.

Deoxyribonucleic Acid (DNA), is genetic material of all cellular organisms and most viruses. DNA carries the information needed to direct protein synthesis and replication. Protein synthesis is the production of the proteins needed by the cell or virus for its activities and development. Replication is the process by which DNA copies itself for each descendant cell or virus, passing on the information needed for protein synthesis. In most cellular organisms, DNA is organized on chromosomes located in the nucleus of the cell.


Structure

A molecule of DNA consists of two chains, strands composed of a large number of chemical compounds, called nucleotides, linked together to form a chain. These chains are arranged like a ladder that has been twisted into the shape of a winding staircase, called a double helix. Each nucleotide consists of three units: a sugar molecule called deoxyribose, a phosphate group, and one of four different nitrogen-containing compounds called bases. The four bases are adenine (abbreviated A), guanine (G), thymine (T), and cytosine (C). The deoxyribose molecule occupies the center position in the nucleotide, flanked by a phosphate group on one side and a base on the other. The phosphate group of each nucleotide is also linked to the deoxyribose of the adjacent nucleotide in the chain. These linked deoxyribose-phosphate subunits form the parallel side rails of the ladder. The bases face inward toward each other, forming the rungs of the ladder.

The nucleotides in one DNA strand have a specific association with the corresponding nucleotides in the other DNA strand. Because of the chemical affinity of the bases, nucleotides containing adenine are always paired with nucleotides containing thymine, and nucleotides containing cytosine are always paired with nucleotides containing guanine. The complementary bases are joined to each other by weak chemical bonds called hydrogen bonds.

In 1953 American biochemist James Watson and British biophysicist Francis Crick published the first description of the structure of DNA. Their model proved to be so important for the understanding of protein synthesis, DNA replication, and mutation that they were awarded the 1962 Nobel Prize for Physiology or Medicine for their work.


Protein Synthesis

DNA carries the instructions for the production of proteins. A protein is composed of smaller molecules called amino acids, and the structure and function of the protein is determined by the sequence of its amino acids. The sequence of amino acids, in turn, is determined by the sequence of nucleotide bases in the DNA. A sequence of three nucleotide bases, called a triplet, is the genetic code word, or codon, that specifies a particular amino acid. For instance, the triplet GAC (guanine, adenine, and cytosine) is the codon for the amino acid leucine, and the triplet CAG (cytosine, adenine, and guanine) is the codon for the amino acid valine. A protein consisting of 100 amino acids is thus encoded by a DNA segment consisting of 300 nucleotides. Of the two polynucleotide chains that form a DNA molecule, only one strand, called the sense strand, contains the information needed for the production of a given amino acid sequence. The other strand aids in replication.

Protein synthesis begins with the separation of a DNA molecule into two strands. In a process called transcription, a section of the sense strand acts as a template, or pattern, to produce a new strand called messenger RNA (RNA). The RNA leaves the cell nucleus and attaches to the ribosomes, specialized cellular structures that are the sites of protein synthesis. Amino acids are carried to the ribosomes by another type of RNA, called transfer (RNA). In a process called translation, the amino acids are linked together in a particular sequence, dictated by the RNA, to form a protein.

A gene is a sequence of DNA nucleotides that specify the order of amino acids in a protein via an intermediary mRNA molecule. Substituting one DNA nucleotide with another containing a different base causes all descendant cells or viruses to have the altered nucleotide base sequence. As a result of the substitution, the sequence of amino acids in the resulting protein may also be changed. Such a change in a DNA molecule is called a mutation. Most mutations are the result of errors in the replication process. Exposure of a cell or virus to radiation or to certain chemicals increases the likelihood of mutations.


Replication

In most cellular organisms, replication of a DNA molecule takes places in the cell nucleus and occurs just before the cell divides. Replication begins with the separation of the two-polynucleotide chains, each of which then acts as a template for the assembly of a new complementary chain. As the old chains separate, each nucleotide in the two chains attracts a complementary nucleotide that has been formed earlier by the cell. The nucleotides are joined to one another by hydrogen bonds to form the rungs of a new DNA molecule. As the complementary nucleotides are fitted into place, an enzyme called DNA polymerase links them together by bonding the phosphate group of one nucleotide to the sugar molecule of the adjacent nucleotide, forming the side rail of the new DNA molecule. This process continues until a new polynucleotide chain has been formed alongside the old one, forming a new double-helix molecule.


Research and Applications

The study of DNA is still under way, and the results of such research are being applied in many disciplines. The Human Genome Project in the United States is a federally funded effort to determine the sequence of bases of the three billion pairs of nucleotides composing the human genetic material. The project will make possible the analysis of the mutations that cause genetic diseases and so will provide information needed to develop medicines and procedures for treating these diseases.

Forensic science uses techniques developed in DNA research to identify individuals and identify suspects who have committed crimes. DNA from semen, skin, or blood taken from a crime scene can be compared with the DNA of a victim or suspect, and the results can be used in court as evidence.

İnsan genomunun yaklaşık yüzde 5’inden daha az bir kısmının protein kodlayan genlerden meydana geldiği tahmin ediliyor. Yaklaşık yüzde 45’i ise ‘transposon’ veya ‘sıçrayan gen’ adı verilen hareketli DNA parçalarından oluşuyor. Geri kalan yüzde 50 ise ‘non-coding’ denilen, protein kodlamayan ve vazifesi de şu an için bilinemeyen DNA dizileridir.

Bir zamanlar apandisitin vazifesiz ve evrim artığı bir organ olduğunun iddia edilmesi misâli, genomdaki görevi ve ne iş yaptığı henüz bilinemeyen bu DNA dizilerine ‘junk DNA,’ yani ‘işe yaramaz DNA’ adı verilmişti. Kur’ân-ı Kerîm’de bildirildiği üzere, insanoğlu başını nereye çevirirse çevirsin, ne kadar hata veya eksiklik aramaya çalışırsa çalışsın, göz yorgun argın geri dönecek; ve varolan her bir şey, Hayy ve Kayyum olan O Yaratıcıyı kendi lisan-ı haliyle haykırmaya devam edecektir.

Apandisitin adı üstünde bir ‘fazlalık’ veya bir ‘eklenti’ olmadığı, onun da bir vazifeye binaen insan vücuduna konulduğu son yapılan çalışmalar neticesi biraz aydınlatılmış; böylece apandisit kendisini yeniden isbat etmiştir. Şimdi de, bu sıra transposonlarda olsa gerek. Uzun süredir vazifeleri bilinmediği için işe yaramaz addedilen bu DNA dizilerinin gerçekte ne kadar hayretfeza ve muhteşem bir düzenin parçası oldukları keşfediliyor şimdilerde…

Transposonlar, bir hücre içerisindeki genomda yer değiştirebilen, hareketli DNA bölgeleridir. Hareketli gen parçalarına bakterilerden insana kadar bütün organizmalarda rastlanmıştır. Bazı transposonlar bir defa, bazıları ise yüzlerce veya binlerce defa tekrarlanabilmekte; uzunlukları ise 50 ile 10.000 baz çifti arasında değişebilmektedir.

Transposonların hareketlerinin sonucu iki şekilde olur: (1) Mutasyonlara sebep olurlar. (2) Genomdaki DNA’yı azaltabilir ya da artırabilirler.

Sıçrayan genlerin iki türü vardır:

Transposonlar: Direkt olarak bir bölgeden diğerine yer değiştiren DNA parçaları.

Retroposonlar: Önce DNA bölgesi transkribe olur, yani kod RNA’ya çevrilir. Sonra ters transkriptaz enzimi kullanılarak RNA yeniden DNA halinde kodlanır ve yeni bölgeye bu DNA yerleştirilir. Böylece, bir öncekinin aksine, gen parçası bulunduğu yeri terketmemekte; ama kopyası gereken yere gönderilmektedir. Bu, bilgisayarda yaptığımız kopyala-yapıştır işleminin bir benzeridir. Bu kopyalama ve yapıştırma işi ile vazifeli enzime ise ‘transposase enzimi’ denilir. Bu enzimden yararlanılarak artık tek bir işlem ile DNA parçaları veya genler DNA dizilerine ve canlı hücrelere aktarılabilmektedir.

İlk olarak 1930’lu yıllarda Marcus Rhoades, 1950’li yıllarda ise Barbara McClintock DNA’daki hareketli gen parçalarından söz ettiler. Ancak bu buluşun bilim çevrelerince kıymeti ve değeri pek anlaşılamadı, hatta kabul görmedi. Çünkü, klasik genetik anlayışına göre kromozomlardaki genlerin sabit olması fikri hakim durumdaydı. Ancak transposonların klonlanmasıyla onlar üzerlerinde çalışma yapılmaya başlanılmasından sonradır ki bu hareketli gen parçaları bilim çevrelerince kabul gördü. 1983’te Barbara Mc Clintock’a mısır bitkisi üzerindeki transpose olabilir elementler hakkındaki çalışmalarından dolayı Nobel ödülü verildi. Sabit ve statik olduğu düşünülen genlerin plastik, hareketli ve değişken olduğu, Clintock’un bu keşfi sayesinde anlaşıldı.

Bir organizmayı meydana getiren hücrelerdeki bütün DNA’lar birbirinin aynısı mı?

Hayır!

İşte bu nedenle, McClintock’un çalışması son derece önemli. Aslında bütün bedendeki hücrelerin aynı olması bazı genetik problemlerin anlaşılmasında zorluk çıkartıyordu.

Meselâ insan vücudunun savunma sistemi tarafından üretilen ve yüzbin ilâ bir milyon civarında farklı çeşidi olduğu tahmin edilen bir protein grubu olarak antikorlar sayesinde vücut, hastalıklara karşı kendisini koruyabilmektedir. Problem işte burada! Bu antikorların sentezi, her protein gibi, DNA’da bulunan kodların okunmasıyla başlar. Bu proteinlerin sentezlenebilmesi için bir hücrenin genomunda en az yüzbin antikor geni olması gerekir; ki bu da imkânsızdır. Eğer böyle olsaydı, bütün DNA sırf antikor genleriyle dolardı.

O halde bunun açıklaması ne olabilir?

Eğer kromozomlardaki genlerin yerleri sabit ise, çözüm yoktur. 1976 yılında bunları düşünen Susumu Tanegawa hücredeki antikorların kromozomlardaki yerlerinin sabitliği konusunda bir araştırma yaptı. Yetişkin bir fare ile, fare embriyosundaki bir antikorun kromozomlardaki yerini karşılaştırdığında, sonuç tam bir sürprizdi. Yetişkin bir farede bütün olan gen, embriyoda iki farklı bölgede iki parça halinde bulunuyordu. Demek ki, bağışıklık sistemindeki milyonlarca hücrede, gen parçaları kromozomlarda yer değiştirerek fonksiyonel genler meydana getiriyorlardı. İlginç olanı, her hücre az farklılıklarla değişik genler meydana getiriyorlar, böylece bağışıklık sistemi için gerekli olan milyonlarca değişik antikor üretilmiş oluyor. İşte bu çalışmasıyla Susumu Tanegawa da Nobel ödülü kazandı.

Açıkçası, DNA’ya tahmin ettiğimizden çok daha muhteşem ve mucizevî vazifeler yüklenmiş. DNA’nın değişik yerlerinde parçalar halinde olan genler, ihtiyaç halinde, bulundukları hücrenin özelliğine göre birleşerek anlamlı genleri oluşturuyorlar. Manidar olan husus şu: Meselâ bir göz hücresinde aktive edilmeyen hareketli gen nasıl oluyor da kalp hücresinde aktive olarak istenen geni yapıyor? Birbirinden uzakta olan gen parçaları nasıl oluyor da birbirini tanıyarak, eksiksiz ve fazlasız, gereken yerde birleşip istenen geni oluşturuyorlar? Genlerin birleşmelerini ve sonra da gerektiği miktarlarda üretilmelerini sağlayan bu muhteşem biyokimyasal düzenlemeler bir İdareciyi haber veriyor.

Şu dünyadaki tek şuurlu ve akıllı varlık olduğunu iddia eden insanoğlu daha kendisindeki bir molekülün şifresini çözmekten âciz iken; bu şifrelerin cansız atomlar tarafından düzenli, intizamlı ve hayatı netice verecek hassas mizanlar ile, üstelik bir de kör evrimin tesadüfleri ve rastgele değişimleriyle meydana geldiğini düşünmesi ne derece akla ve mantığa sığar, bilemiyorum. Ama galiba bazıları—sırf Yaratanı inkâr etme uğruna—akıllılık sırasını atomlara vermeye çoktan razı olmuşlar.

Kromozom Hastalıkları

Kromozom, (Yunanca'dan: chromos = renk + soma = vücut)
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. İnterfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, mitoz bölünmenin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve ****faz evresinde en kısa duruma gelir. yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100 lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift [Sadece pasaj sakinleri linkleri görebileceklerdir. lütfen kısa bir vaktinizi ayırın ve pasajımıza üye olun.. ] kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribonükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotid denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir. . Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına sitogenetik adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (Ör. Down Sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki değişiklikler(Parça eksilmesi -delesyon veya iki kromozom arasında parça değişimi translokasyon gibi)bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3milyon nükleotidlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1,8 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor.

DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

1.kromozom: En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık
2.Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.
3.Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4.Kromozom: Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.
5.Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı
6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9.Kromozom: Kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10.Kromozom: Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11.Kromozom: Diyabet,hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12.Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini ****bolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet
13.Kromozom: Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14.Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15.Kromozom: Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.
16.Kromozom: Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon
17.Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18.Kromozom: Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri
19.Kromozom: Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20.Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21.Kromozom: Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.
22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor
23.Kromozom( Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24.Kromozom(X): İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.

KROMOZOMUN YAPISI

Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayida kromozom içerir. Kromozomlarin sayisi mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Bir çok hayvan ve bitkide kromozom sayisi esittir. Fakat kromozomlardaki kalitim faktörleri farklidir.
Ilk defa 1840 yilinda botanikci HOFMEISTER tarafindan Tradescantia bitkisinin polen hücrelerinde görülmüs ve 1888 yilinda WALDEYER tarafindan da kromozom adi verilmistir.

Hiçbir zaman yeniden yapilmazlar, ya eskiden var olan kromozomlarin bölünmesinden ya da tamamlama sentezleri ile yapilirlar. Yasamin sürekliligi kromozomlarin devamliligina dayanir. Her canlida kromozomlarin sekli farkli olmasina karsin ayni türde ayni kromozomlarin sekilleri birbirine benzerdir.
Örnegin; 3. kromozom bir türde ayni sekle sahip olmasina karsilik, yine ayni türde 3. ile 8. kromozomlarin sekilleri birbirinden farklidir. Sayilari türden türe fakli olur. Sayisi ile organizasyonu arasinda herhangi bir baglanti yoktur. Küçük bir kromozom daha fazla gen tasiyabilir. Örnegin, Ascaris megalocephala univelans'de 2n = 2 (bilinen en az sayida kromozom tasiyan canli), Drosophila melanogaster'de2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglossum vulgatum (bir çesit egrelti otu)' 2n = 500 (canlilar arasinda bilinen en fazla kromozom sayili bitki) kromozom vardir. Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takimina sahiptir. Ana ve babadan gelen es kromozomlarin sekilleri ve büyüklükleri (esey kromozomlari hariç) birbirne esittir. Bu çift kromozom takimi bütün vücut hücrelerinde bulunur. Böyle hücrelere somatik hücreler adi verilir. Kromozom sayisi bakimindanda diploittir denir ve 2n ile gösterilir. Fakat esey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazi ilkel canlilarin bütün hayat devrelerinde (yalniz zigot halinde diploid) kromozomlar eslerinden yoksundur. Partenogenetik çogalan bazi hayvanlarda, örnegin, erkek arilarda, vücut hücrelerinin kromozom sayisi disilerinin somatik hücrelerindekinin yarisi kadardir. Ya erkek ya da disi esey kromozomunu bulunduranlara germinatif hücreler denir. Esi olmayan kromozomlara da haploid denir ve "n" simgesiyle gösterilir. Kromozom sayisi sabit olmakla birlikte bazi özellesmis hücrelerde, örnegin, böceklerin, özellikle bazi sineklerin tükrük bezlerinde bu sayi 2n'nin katlari seklinde bir artis gösterir. Burada kromozomlar çekirdek zari parçalanmaksizin çogalirlar. Buna endomitozis ve kromozom durumuna da poliploidi denir. Çekirdek büyüklügü kromozomlarin miktarina bagli oldugundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür.

Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazin baslangicindan baslayarak gittikçe yay seklinde kivrilan ve kalinlasan ince kromatin agi seklindedir. Sonunda türlere özgü seklini alincaya kadar kivrilma devam eder. Dinoflagellata'da kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek zari yoktur ve DNA bazik proteinlere bagli degildir. Bu tip hücrelere mezokaryotik hücreler denir. Bir kromozomu kaba taslak distan incelersek su kisimlar görülür. Aralarinda genel olarak açi bulunan iki koldan olusur. Kollar primer bogumla birbirinden ayrilmistir, buna sentromer (=kinetokor) denir. Iki kolu birbirine esit olan kromozomlara metasentrik, esit olmayanlara ise supmetasentrik denir. Bir kollu gibi görünenlere akrosentrik (bunlarin sentromerleri kromozomun ucundadir) kromozom denir. Bazi hayvan gruplari bu üç tipten yalniz birine sahiptir. Örnegin amfibiler yalniz metasentrik kromozomlara sahiptir.



Kromozomlar üzerinde primer (birincil) bogumlardan baska, sekonder (ikincil) bogumlarda bulunabilir. Bazen (genellikle) kromozomun uç kisminda uydu (stallit) denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapi bulunur. Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipligiyle baglidir. Bu tip kromozomlara SAT kromozomlar denir. Sentromerler kromozomun ig ipligine takilmasini saglar. Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katilamaz. ve tasfiye olur. Bu bogulma yerlerinde bulunan genler, rRNA'lari ve dolayisiyla çekirdekcikleri organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna gen amplifikasyonu ya da redunanz denir. Kromozomlarin uçlarina da telomer denir.

Kromozom Nedir?

Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1.kromozom

Alzheimer, ağır işitme

2.kromozom

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler

3.kromozom

Akciğer kanseri

4.kromozom

Çeşitli kalıtımsal hastalıklar

5.kromozom

Akne, saç dökülmesi

6.kromozom

Diyabet, epilepsi

7.kromozom

Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık

8.kromozom

Erken yaşlanma

9.kromozom

Deri kanseri

10.kromozom

Bilinmiyor

11.kromozom

Diyabet

12.kromozom

Metabolizma hastalıkları

13.kromozom

Göğüs kanseri, retina kanseri

14.kromozom

Alzheimer

15.kromozom

Doğuştan beyin özrü

16.kromozom

Crohn hastalığı

17.kromozom

Göğüs kanseri

18.kromozom

Pankreas kanseri

19.kromozom

Bilinmiyor

20.kromozom

Bilinmiyor

21.kromozom

Down sendromu, Alzheimer,

Parkinson, lösemi, depresyonlar

22.kromozom

Yeni keşfedildi, kemik iliğinin

olumuşumu düzenliyor

23.kromozom (Y)

Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel

organların gelişimini düzenliyor

24.kromozom (X)

İki adet X kromozomu taşıyan

bebek, kız oluyor.

Bu kromozomdaki

dejenerasyon kas erimesi,

cücelik ve gece

körlüğüne yol açıyor.

Daha Yeni Kayıtlar Önceki Kayıtlar Ana Sayfa

eXTReMe Tracker