Dna ve Rna Nedir, Özellikleri,Testi,Yapısı

Lida Zayıflama Kapsülleri kullanımı sağlık bakanlığınca yasaklanan ilaç yan etkileri yüzünden satışı yasaklanmıştır.

DNA 'nın Yapısı
DNA’nın monomerik bileşenleri
A, T, C, G bazlarını içeren

DNA 'nın Özellikleri
Genetik olayların hücrede moleküler
düzeydeki temeli genetik materyal

DNA ve RNA
DNA Deoksi Ribo Nükleik Asit isimli
bir tür molekül grubunun kısaltılmış

Both RNA and DNA are composed of repeated units. The repeating units of RNA are ribonucleotide monophosphates and of DNA are 2'-deoxyribonucleotide monophosphates.

Both RNA and DNA form long, unbranched polynucleotide chains in which different purine or pyrimidine bases are joined by N-glycosidic bonds to a repeating sugar-phosphate backbone.

The chains have a polarity. The sequence of a nucleic acid is customarily read from 5' to 3'. For example the sequence of the RNA molecule is AUGC and of the DNA molecule is ATGC

The base sequence carries the information, i.e. the sequence ATGC has different information that AGCT even though the same bases are involved.

Consequences of RNA/DNA chemistry
The DNA backbone is more stable, especially to alkaline conditions. The 2' OH on the RNA forms 2'3'phosphodiester intermediates under basic conditions which breaks down to a mix of 2' and 3' nucleoside monophosphates. Therefore, the RNA polynucleotide is unstable.

The 2' deoxyribose allows the sugar to assume a lower energy conformation in the backbone. This helps to increase the stability of DNA polynucleotides. The following link shows 3-D models of the DNA and RNA nucleotides.

Cytidine deamination to Uridine can be detected in DNA but not RNA because deamination of Cytidine in DNA leads to Uridine not Thymidine. Uridine bases in DNA are removed by a specific set of DNA repair enzymes and replaced with cytidine bases.

DNA carries the genetic information of a cell and consists of thousands of genes. Each gene serves as a recipe on how to build a protein molecule. Proteins perform important tasks for the cell functions or serve as building blocks. The flow of information from the genes determines the protein composition and thereby the functions of the cell.

The DNA is situated in the nucleus, organized into chromosomes. Every cell must contain the genetic information and the DNA is therefore duplicated before a cell divides (replication). When proteins are needed, the corresponding genes are transcribed into RNA (transcription). The RNA is first processed so that non-coding parts are removed (processing) and is then transported out of the nucleus (transport). Outside the nucleus, the proteins are built based upon the code in the RNA (translation).

The document has two levels, basic and advanced. This page is an introduction to both levels. You start at the basic level, then you can advance if you want more and deeper information.

Virüslerde DNA ve RNA neden birlikte bulunmaz? (Sema Özdeş)

Virüsler temelde genetik madde (çekirdek asitleri) dışında başka bir şey içermiyorlar. Bu çekirdek asitlerini de, konak canlılara ileterek, onların hücre bileşenlerini kullanarak kendilerini çoğaltıyorlar. DNA içeren virüsler doğrudan DNA’larını konak canlı genomuna entegre edebilirken, RNA içeren virüsler önce RNA’larını DNA’ya dönüştürmek (daha doğrusu konak canlıya dönüştürtmek) zorunda kalıyorlar. Ancak, RNA içermelerinin de bir avantajı var. DNA’dan daha az korunaklı olan RNA, daha kolay mutasyon geçirebiliyor ve bu da bir virusun olumsuz koşullar karşısında genetik yapısını çok daha rahat değişime uğratabilmesi anlamına geliyor.
Virüsler zaten her iki genetik materyalden birine sahip olarak varlıklarını başarıyla sürdürebiliyorlar. DNA ya da RNA içermelerine göre farklı özelliklere sahip olmaları da bir diğer avantaj. Genetik bilgileri kullanabilecek organelleri içermemeleri nedeniyle de, fazladan genetik materyal içermelerine gerek yok.

Deniz Candaş

"İnsanın varlığını meydana getiren en küçük temel birim olan hücre, çekirdeğinde bulunan DNA ve RNA, çoğalmayı, genetik özelliklerin nesilden nesile aktarımını sağlamaktadır. Klonlama DNA parçalarından çok sayıda özdeş kopyalama işlemidir. Bunun için, kopyalanmak istenen DNA dizini tespit edilip enzimler vasıtasıyla ana dizinden ayrılarak, aktarılmak istenen parçaya "DNA bağlayıcı enzim" aracılığıyla birleştirilip yeni DNA oluşturulacaktır. Bugün, bu sistem tıpta doğuştan metabolik ve kalıtsal hastalıklar ile AIDS gibi tedavisi olmayan hastalıkların iyileştirilmesinde kullanılmaktadır. Genetik defekte (bozukluk) yol açan DNA dizilimindeki bozukluk tespit edilerek, bu bölüm enzimlerle ana dizinden koparılarak, taşıyıcı DNA sarmalları yoluyla, taşınmak istenen doğru şifre içeren dizin, bağlayıcı enzim ile bozuk alana bağlanmakta böylece eksik materyal, yerine konmuş olmaktadır.
Bu işlemin en son formu, koyun cinsi bir havyanın hücre DNA'sının tekrar kendi hücrelerine aktarımı ile aynı hayvanın tekrar oluşturulma işlemidir. Bunun insan ırkı için olup olmayacağını bize zaman gösterecektir."
Acaba insanda kopyalama nasıl olacaktı?
Yine basında yer alan bir habere göre, Ukrayna Ulusal Bilimler Akademisi ve Moleküler Biyoloji Genetik Enstitüsü'nün yetkili bir kişisi, "Her türlü varyasyonu deneyerek, insan genlerini anlamaya çalışıyoruz. Mesela, yarısı adam yarısı at olan bir yaratık ürettik, ama yaşamadı. Ya da timsahla fare genlerini karıştırıp ortaya ne tür yaratıklar çıktığına bakıyoruz. Ancak, tahmin edersiniz ki, bunlar doğduktan hemen sonra ölüyorlar, insanın kopyalanmasına oldukça yakınız. Şunu açıkça ifade edeyim ki, bizim kullandığımız teknikleri batı dünyası henüz yapamıyor" şeklinde açıklamalarda bulunuyor ve şöyle devam ediyordu:
"Sadece hayvan değil, insan da kopyalayabiliriz. Ama, biz yaptığımız araştırmalar sonrası, insanın klasik bir şekilde üremesinin hem daha zevkli hem de daha doğru bir yol olduğu sonucuna vardık. Bizim üzerinde durduğumuz asıl konu, halk diliyle ifade edilirse, 'siparişe göre insan yapabilmek...' İşte bunu yapabilmek için de, insan genlerini çözmeye çalışıyoruz.
Fare genlerinin içine insan genlerini rahatça katabiliyoruz. Her türlü canlının genleriyle dilediğimiz şekilde oynayabiliyoruz.
Ölü hayvanlardan da Klonlama yapabiliriz. Ve insanın kopyalanması konusundaki çalışmaları başlattıklarını söyleyen Ukraynalı bilim adamı, "Bu iş üzüm salkımından koparılan tek bir üzümü, kiraz salkımın dan koparılan kirazın yerine yerleştirip büyütmek gibi bir şey. Timsahla fareyi, fareyle insanı karıştırıp ortaya çıkan yaratığa bakıyoruz.
Amerika'da gen terapi ve kopyalama ile uğraşan en az yüz laboratuar var. İnsan DNA'sının sadece yüzde 3-5'i insanı insan yapan genler. Yüzde 70'i ise, anlaşılması güç genler. Biz bu anlaşılması güç genlerin yüzde 10-12'sini keşfettik. Tüm verilerle insanın yarısını yapabiliriz, tamamını da keşfedeceğiz. Bunu başardığımız zaman, siparişe göre bebek yapacağız" şeklinde beyanda bulunuyordu.
İşin enteresan yönü, klonlamaya inanan ve bu işe oldu bitti gözüyle bakan bir takım şirketlerin patent edinme yarışına girip konuyu ticari sahaya çekmeleridir. Klonlama konusunda bir başka önemli haber de şu şekilde:
1970'lerin başında KGB laboratuarlarında yapılan deneyler sonucunda bir köpekten iki köpek klonlanmıştı. Rus Bilim Akademisi'nde yapılan ve çok gizli tutulan araştırmalar, tam otuz sene sonra gizliliğini kaybettiğine göre, kapalı kapılar ardındaki ülkenin o zamandan bu yana neler yaptığı meçhuldü.
Ancak, doktorların ifadesine göre, klonlanan iki köpek ve aslı, yani üç köpek, birbirlerine karbon kopyası kadar benzemelerine karşın, tavırları çok farklı şekilde oluşmuştu. Bilimsel veriler er ya da geç insanın da kopyalanabileceği hususunda işaretler veriyor. Ne var ki klonlanan insan aslının aynı olmayacaktır.
Zira klonlama eylemi, yumurtaya ihtiyaç olmadan gen boyutunda gerçekleşmektedir. Gen, insanın belli kalıtsal ve bedenini üretecek özelliklerini taşır. Kopyalama işlemi bir noktaya kadar uzanabilir. Bundan sonraki devrelerde, yani bebeğin ana rahminde çeşitli astrolojik etkiler istikametinde, farklı tesirleri alması, özellikle aslından farklı tavırlar, huy ve karakter yapısına sahip olabileceğini gösteriyor.
Yukarıda örnek olarak gösterdiğimiz, Rusya'da klonlanan köpeklerin tavır ve hareketleri, ayrıca birbirine tıpatıp benzeyen ancak doğum sırasında 15-20 dakikalık farklılıktan ötürü değişik özelliklere sahip tek yumurta ikizleri gibi.
Evet! Bu konu bize açıkça şunu gösteriyor;
Popüler Bilim, gelişen teknoloji ve genetik boyutlarda yapılan inanılmaz çalışmalar bilinmeyeni bilinir hale dönüştürdükçe, her alanda olduğu gibi mitsizimde de bazı kavramların, bununla bağlantılı olarak, inanışların değişmesi de kaçınılmaz olacaktır.

Genetik olayların hücrede mo leküler düzeydeki temeli genetik materyal görevini üstlenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan deoksiribonükleik asit DNA ve ribonükleik asit RNA temelde aynı yapısal özelliklere sahiptir.
Genler, DNA‘daki bazı kimyasal dizilimler olan nükleotidlerden meydana gelmiştir. Çoğunluk kromozomların içersinde bulunurlar. Ayrıca DNA molekülü prokaryotlarda (Bakteriler) kromozom dışı genetik sistem, olan plazmidlerde, Ökaryotik hücrelerde genetik materyalin kromozomlar (Nukleus) dışında temel olarak (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir.
1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler. Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir. Ayrıca TMV (tütün Mozaik Virusu) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur.
Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).
İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler. Bu modele göre, bir çok sorunun açıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına Nobel Ödülü verildi.
Bu modele göre;
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir. Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hemde diğer bağlar, meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar. Pürin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin).
DNA molekülü kendini oluşturan nukleotidlerin sayısına bağlı olarak, büyüklüğü türden türe değişen, uzun zincir şeklinde bir yapı gösterir. İnsanda bu zincirin uzunluğu açıldığında 2 metreye kadar varabilir. Bütün halinde eldesi zincirin hassas ve kırılgan yapısından ötürü çok güçtür.
İki polinükleotid zincirin şeker fosfat omurgaları, ortak bir eksen çevresinde eşit çaplı ve sağ yöne doğru dönümler meydana getirir. Nükleotidlerin bazları molekülün omurgasının iç kısmında bulunur. Bazların konumları sarmalın eksenine 90 derece açı yapacak şekilde konumlanmıştır. Birbirine komşu baz çiftlerinin dönümleri arasındaki uzaklık 3,4A dür. Ayrıca her baz çifti komşusuna 36 derecelik açı yapacak şekilde yerleşmiştir. Buna göre, yaklaşık 10 baz çifti 360 derecelik tam bir dönümü tamamlayacağından, her dönümün boyu 34A dür.

Alm. Deutscher Normenausschuss, Fr. Acide desoxyribonucleique, İng. Desoxyribonucleic asid. Kalıtımda rol oynayan organik bir molekül. Bir nükleik asit çeşidi. “Deoksiribo nükleik asit” adını alır. Kısaca “DNA” olarak gösterilir. Canlılarda yönetici bir moleküldür. Hücrenin protein ve enzim sentezinde rol oynar. Ayrıca yeni bir hücre meydana getirecek gerekli elemanları taşıdığından hücre bölünmesinin esasını teşkil eder.
İlk defâ A.F.Mıescwer adlı bir araştırıcı 19. yüzyılın sonlarında hücre çekirdeğini incelerken bu maddeleri fark etmiştir.
Ökaryotik hücrelerde DNA başlıca çekirdekte bulunmakla berâber az olarak mitokondri ve kloroplastlarda da vardır. Hücre çekirdeğinde bulunan kromatin, DNA ve buna bağlı proteinlerden yapılmıştır.
1953 senesinde Watson ve Crick adlı araştırıcılar hazırladıkları modeller üzerine DNA yapısını açıklamaya çalışmışlardır. Buna göre; DNA teorik olarak sonsuz uzunlukta ve birbirine sarmal olarak dolanmış yanyana iki molekül zinciridir. Bu, hayâlî bir eksene sarılı bir ip merdivenine benzetilebilir. Merdivenin kenarları bir şeker molekülü (deoksiriboz) ile fosforlu bir molekülden meydana gelir. Merdiven basamaklarının arasında gevşek hidrojen bağlarıyla birbirini çeken pürin ve pirimidin denilen azotlu bazlar bulunur. Bu basamaklar merdivenin kenarındaki şeker moleküllerine bağlıdır.
DNAdaki azotlu bazlar iki gruptur: Pürin bazları adenin ve guanin; pirimidin bazları ise sitozin ve timindir. Bunların molekül durumları şöyledir ki, bir adenin ancak bir timinle ve bir sitozin ancak bir guaninle birleşebilir. Bunlar pratikte baş harfleri ile gösterilir. Bu duruma göre her kademede ancak 4 çift baz bulunabilir. A-T, T-A, G-S, S-G. Her DNA molekülünde; adenin (A) molekül sayısı, timin (T) molekül sayısına eşittir ve ancak birbirleriyle karşılıklı bağ yapabilirler. Birbiriyle oranları 1dir (A/T=1). Aynı durumlar guanin (G) ile sitozin (S) arasında da mevcuttur (G/S=1). Ancak (G+S)/(A+T) oranı 1e eşit değildir. Bu oran bütün DNAlarda farklı olabilmektedir. Adeninle timin arasında çift hidrojen bağı (A = = = T) bulunur. Sitozinle guanin arasında ise üç hidrojen bağı (S D D D G) mevcuttur. Bir baz çifti, yapısı îtibâriyle yakınındaki baz çiftlerini etkilemez. Bu azotlu baz-şeker-fosfat topluluğuna “nükleotit” denir. DNA, bir nükleik asit olup, temel birimi “nükleotit”tir. DNAnın bütün nükleotitlerinde şeker ve fosfor grupları aynıdır. Nükleotitlerin farklılığı taşıdıkları bazlardan kaynaklanır. Nükleotitler taşıdıkları azotlu bazlara göre adlandırılırlar: Adenin nükleotit, guanin nükleotit, timin nükleotit, sitozin nükleotit.
Bu DNA molekülünü yapan nükleotitlerin belirli bir sıra ve düzenle dizilmeleriyle molekül boyunca gen blokları meydana gelir. Sâdece şeker ve bazdan oluşan birleşime ise nükleosit denir. DNA molekülündeki sarmallık sağa doğrudur, her on çift nükleotitte tam bir tur tamamlanır.
DNA genetik bilgi deposudur. Mikroskopla bile görülemeyen bu sayılamayacak kadar bilgiler, gâyet muntazam olarak yerleştirilmiştir. İnsan vücudunun plânını içinde taşıyan bu muhteşem yapı kendisini inceleyen ilim adamlarını hayretler içinde bırakmakta ve DNAdan bahseden ilmî eserlerin pek çoğunda bunu yaratanın azâmet ve büyüklüğü dile getirilmektedir.
DNAnın iki görevi vardır: Birincisi hücre bölünmesinin hazırlıkları sırasında kendi kopyasını yapmasıdır. Kromozomların ikiye bölünmesi sırasında DNA molekülü kendisinin bir kopyasını yapar, buna replikasyon veya duplikasyon denir. Bu olay yavru kromozomda aynı kısımların bulunabilmesi için gereklidir. DNAnın kendini eşlemesi esnâsında, iki sarmal ipliği bir arada tutan hidrojen bağları âdetâ bir fermuar gibi açılır. Açıkta kalan pürin ve pirimidin nükleotitlerin uçları, hücrede önceden sentezlenmiş nükleotitlerle tamamlanır. Böylece birbirinin aynı olan iki DNA meydana gelmiş olur. Hücre bölünmesinde her biri bir hücreye gider. İkinci görevi, kendinde toplanmış olan bilgiyi RNAya (Ribonükleik asit) vermesidir. Bu işleme transkripsiyon denir. Transkripsiyonun esâsı DNA kalıbı üzerinden RNAnın direkt olarak sentezlenmesidir. Böylece DNAdaki bilgi RNAya aktarılmış olur. RNAdaki toplanan bilgi ribozomlarda tercüme edilerek protein, enzim gibi maddelerin sentezinde
kullanılır.
Kromozomlarda bulunan genler DNA yapısındadır. Her canlı bireyin ve neslinin hayat plânı hücre hâfızasını meydana getirir. DNA molekülleri şifrelerle kodlanmıştır. DNAnın yapısına giren bazların (A,T,G,S) her biri şifre sembolü olarak kullanılır. Hayâtın dili bu dört harfli alfabeyle DNA moleküllerinde yazılmaktadır. DNAnın ipliklerinde ard arda gelen üç nükleotit bazı bir mânâ (şifre) ifâde eder. Dört farklı nükleotitle arka arkaya 64 şifre kodlanabilir (AAA, AAS, AAG, AGS, vb.). Şifrelerin DNAdaki sıralanışlarının değişmesiyle ise binlerce mânâ ifâde edilebilir.
DNAlar, kendilerinin kopyalarını yaparak, üreme hücreleriyle hayat şifrelerini nesilden nesile iletirler. Canlıların vücut yapılarının ve karakterlerinin (mâvi gözlülük, kıvırcık saçlılık, çekik gözlülük vs.) cansız bir molekülde şifrelenmesi ve bu molekülün otomatik olarak kendisinin kopyasını yapabilmesi, daha açık bir ifâdeyle hayat sırrını kendinde kapsaması özelliğine fen adamları hayretle bakmakta ve bunların ancak ilâhî bir kudretle mümkün olabileceğini ifâde etmektedirler.
Bâzı sebeplerden dolayı DNAdaki genlerde yapı değişiklikleri görülebilmektedir. Bu değişmeler yavru hücrelere de aynen geçer. Bu durum bâzan kansere sebeb olabilmektedir.

Ökaryotlarda çekirdek, mitokondri ve kloroplastta, prokaryotlarda ise sitoplazmada bulunur.
·Merdiven şeklinde iki sarmal iplikten oluşur.(Watson-Crick modeli)

DNA’nın yapısı
·Metabolizmayı, büyümeyi, bölünmeyi ve kalıtsal karakterlerin aktarılmasını sağlar.

·Adenin, timin, guanin ve sitozin bazlarından oluşur.

·Kendini eşleyebilir (replikasyon). Eşlenmeye DNA nın iki ipliğide katılır. Ortanda bulunan uygun nükleotidleri kullanarak yeni karşı diziyi tamamlar.

·Replikasyon sırasındaki hata DNA’nın tek ipliğinde ise sonraki eşlemelerde onarılabilir, iki ipliğinde ve karşılıklı bölgelerinde ise onarılamaz.

·Nükleotidleri oluşturan şeker ve bazlar birbirine glikozit bağı ile bağlanırlar. Nükleotidler ise fosfodiester bağı ile birbirine bağlanırlar.

·Adenin timinle, guanin sitozinle eşleşir.

DNA ‘nın görevleri:
a.Hücredeki canlılık olaylarını yönetir. ( Protein sentezi )
b.Kalıtsal karakterlerin ortaya çıkmasını ve taşınmasını sağlar.
c.Kalıtsal karakterlerin oğul döllere aktarılmasını sağlar. ( Üreme olayı )



Adenin sayısı timin, guanin sayısı sitozin sayısına eşittir.

A/T=1 ve G/C=1 olduğuna göre A+G/T+C=1olur.

·DNA nın iki zincirini zayıf hidrojen bağları bir arada tutar. Adenin ve timin arasında 2, guanin ve sitozin arasında 3 tane zayıf H bağı bulunur.

·Sentezlenmesini sağlayan enzim DNA polimeraz, hidrolizini sağlayan enzim Deoksiribonükleaz (DNAaz) dır.

Fosfat (Fosforik asit )
Şeker: Deoksiriboz
Organik Bazlar:Adenin, Guanin, Sitozin ve Timin.
Baz, şeker ve fosfat birleşerek nükleotidleri, nükleotidlerde birleşerek DNA zincirini oluşturur.
DNA ‘nın yapısı, 1953 yılında James Watson ve Francis Crick tarafından belirlenmiş olup, günümüzde Watson- Crick olarak adlandırılan DNA modeli kabul edilmektedir.
DNA birbiri üzerine kıvrılmış merdiven basamağı şeklindeki iki iplikten oluşur.Şekilde görüldüğü gibi iplik kısmında şeker olan deoksiriboz ve Fosfatlar bulunur. Basamak kısmıysa organik bazlardan oluşur.DNA ‘da bulunan bazlar;Adenin (A), Guanin(G), Sitozin (C) ve Timin(T)’dir.
Bir DNA molekülünde daima adenin- timinle, guanin- sitozinle eşleşir ve moleküldeki sayıları birbirine eşittir.
( A = T , G = C ). Moleküldeki organik bazlar hidrojen bağlarıyla birbirini çekerler.

Canlılığın kökenini rastlantılarla açıklama gayretindeki evrim teorisi, hücredeki en temel moleküllerin varlığına bile tutarlı bir izah getirememişken, genetik bilimindeki ilerlemeler ve nükleik asitlerin, yani DNA ve RNA'nın keşfi, teori için yepyeni çıkmazlar oluşturdu. 1955 yılında James Watson ve Francis Crick adlı iki bilim adamının çalışmaları, DNA'nın inanılmaz derecedeki kompleks yapısını ve tasarımını gün ışığına çıkardı.

Vücuttaki 100 trilyon hücrenin her birinin çekirdeğinde bulunan DNA adlı molekül, insan vücudunun eksiksiz bir yapı planını içerir. Bir insana ait bütün özelliklerin bilgisi, dış görünümünden iç organlarının yapılarına kadar, DNA'nın içinde özel bir şifre sistemiyle kayıtlıdır. DNA'daki bilgi, bu molekülü oluşturan dört özel molekülün diziliş sırası ile kodlanmıştır. Nükleotid (veya baz) adı verilen bu moleküller, isimlerinin baş harfleri olan A, T, G, C ile ifade edilirler.

İnsanlar arasındaki tüm yapısal farklar, bu harflerin diziliş sıralamalarının birbirinden farklı olmasından kaynaklanır. DNA'daki harflerin diziliş sırası, insanın yapısını en ince ayrıntılarına dek belirler. Boy, göz, saç ve cilt rengi gibi özelliklerin yanı sıra vücuttaki 206 kemiğin, 600 kasın, 10.000 işitme siniri ağının, 2 milyon optik sinir ağının, 100 milyar sinir hücresinin ve 100 trilyon hücrenin planları tek bir hücrenin DNA'sında mevcuttur. Eğer DNA'daki bu genetik bilgiyi kağıda dökmeye kalksak, yaklaşık 500'er sayfalık 900 ciltten oluşan dev bir kütüphane oluşturmamız gerekir. Ama bu inanılmaz hacimdeki bilgi, DNA'nın 'gen' adı verilen parçalarında şifrelenmiştir.

Bir geni oluşturan nükleotidlerde meydana gelecek bir sıralama hatası, o geni tamamen işe yaramaz hale getirecektir. İnsan vücudunda 40 bin gen bulunduğu düşünülürse, bu genleri oluşturan milyonlarca nükleotidin doğru sıralamada tesadüfen oluşabilmelerinin kesinlikle imkansız olduğu görülür. Evrimci bir biyolog olan Frank Salisbury bu imkansızlıkla ilgili olarak şunları söyler:

Orta büyüklükteki bir protein molekülü yaklaşık 300 amino asit içerir. Bunu kontrol eden DNA zincirinde ise yaklaşık 1.000 nükleotid bulunacaktır. Bir DNA zincirinde 4 çeşit nükleotid bulunduğu hatırlanırsa, 1.000 nükleotidlik bir dizi 41000 farklı şekilde olabilecektir. Küçük bir logaritma hesabıyla bulunan bu rakam, aklın kavrama sınırının çok ötesindedir.

41000'de bir, 'küçük bir logaritma hesabı' sonucunda, 10620'de bir anlamına gelir. Bu sayı 1'in yanına 620 sıfır eklenmesiyle elde edilir. 1'in yanında 11 tane sıfır 1 trilyonu ifade ederken, 620 tane sıfırlı bir rakamın kavranması gerçekten de mümkün değildir. Nükleotidlerin tesadüfen bir araya gelerek RNA ve DNA'yı oluşturmasının imkansızlığını, evrimci Fransız bilim adamı Paul Auger de şöyle ifade etmektedir:

Rastgele kimyasal olaylar sayesinde nükleotidler gibi karmaşık moleküllerin ortaya çıkışı konusunda bence iki aşamayı net bir biçimde birbirinden ayırmamız gerekir; tek tek nükleotidlerin üretilmesi -ki bu belki mümkün olabilir- ve bunların çok özel seriler halinde birbirine bağlanması. İşte bu ikincisi, olanaksızdır.

Evrimci Prof. Dr. Ali Demirsoy da, DNA'nın meydana gelmesi hakkında şu itirafı yapmak zorunda kalır:

Bir proteinin ve çekirdek asitinin (DNA-RNA) oluşma ihtimali tahminlerin çok ötesinde bir olasılıktır. Hatta belirli bir protein zincirinin ortaya çıkma ihtimali astronomik denecek kadar azdır

Evrim teorisi, moleküler düzeyde gerçekleştiği iddia edilen evrimsel oluşumlardan hiçbirisini ispatlayabilmiş değildir. Bilimin ilerlemesi bu sorulara cevap üretmek bir yana, soruları daha da kompleks ve içinden çıkılamaz hale getirmekte ve yaratılışı doğrulamaktadır.

Ama evrimciler, yaratılışı kabul etmemek için kendilerini şartlandırmışlardır ve bu durumda imkansıza inanmaktan başka seçenekleri yoktur. Avustralyalı ünlü moleküler biyolog Michael Denton, Evolution: A Theory in Crisis (Evrim: Kriz İçinde Bir Teori) adlı kitabında bu durumu şöyle anlatır:

Yüksek organizmaların genetik programlarının yapısı, milyarlarca bit (bilgisayar birimi) bilgiye ya da 1.000 ciltlik küçük bir kütüphanenin içindeki tüm harflerin dizilimine eşdeğerdir. Bu denli kompleks organizmaları oluşturan trilyonlarca hücrenin gelişimini belirleyen.

Nükleik asitler insan, hayvan, bitki, mikroorganizma ve virüs gibi bütün canlılarda bulunan ve kalıtsal özelliklerin nesilden nesile taşınmasını sağlayan kimyevî bileşikler. Tabîattaki en uzun polimerler (zincirli moleküller) olan nükleik asitler, yapılarında fosforik asit, organik baz ve pentoz şekerleri ihtivâ ederler. Zayıf, kırılgan moleküllerdir. Bileşikler, 1871’de İsviçreli biyokimyâcı Friedrich Miescher tarafından keşfedilmiştir.

İlk defâ hücre çekirdeğinde keşfedildiğinden dolayı, çekirdek asidi mânâsında “nükleik asit” adı verildi. Sonraki araştırmalar bu asitlerin hücrenin diğer bâzı kısımlarında da bulunabildiğini ortaya çıkardı.

Nükleik asitler organizmanın bütün genetik bilgilerini depolar ve yeni nesillere aktarır. Ayrıca hücrenin üremesi, protein ve enzim sentezi gibi birçok temel hayat olaylarını da yönetirler. Dolayısıyla “yönetici moleküller” olarak da isimlendirilirler. Nükleik asitler, organizmanın hücre yönetimi ve kalıtsal özelliklerle ilgili bütün bilgilerini ihtivâ eden ve bunları vakti geldikçe kullanan bir çeşit “bilgisayar hâfıza”sıdır. Nükleik asitler, yapılarına göre; 1) DNA (Deoksiribonükleik asit), 2) RNA (Ribonükleik asit) olmak üzere iki gruba ayrılırlar. DNA’lar yapılarında “deoksiriboz” şekeri, RNA’lar ise “riboz” şekeri ihtivâ ederler. Bütün nükleik asitler, “nukleotid” denen birimlerden oluşurlar. Nükleotidler, nükleik asitlerin yapıtaşlarıdır. Baz, şeker ve fosfat birimlerinden oluşan kompleks moleküllerdir. Yapısında riboz şekeri taşıyanlara “ribonukleotid”, deoksiriboz şekeri taşıyanlara “deoksiribonukleotid” denir. Taşıdıkları bazlara göre de “adenin nukleotid”, “guanin nukleotid” gibi isimler alırlar. DNA deoksiribonukleotidlerden, RNA ribonukleotidlerden meydana gelir.

Deoksiribonükleik asit (DNA), daha çok kromozomlarda bulunur. Ribonükleik asit (RNA), hem çekirdek hem de hücre sitoplazmasında yer alır. Her ikisi de dünyâdaki yaşayan bütün varlıklarda mevcuttur ve bu iki bileşik olmaksızın hücre bölünmesi olamaz. Memelilerin spermleri sâdece DNA ihtivâ eder. Virüslerde iki nükleik asitten birisi bulunur.

Muhtevâ ve yapı: Nükleik asitler, binlerce mononükleotidden (birimden) meydana gelmiş zincirlerdir. Her birim parça, azotlu bir kökün bir şekere (DNA’da deoksiriboz, RNA’da riboz) ve bir fosfata bağlanmasıyla meydana gelir.

Her birim, 35 atomdan husûle gelir; birbirleriyle köprülerle birleşerek polinükleotidleri yaparlar. Burada azotlu baz değişim gösterir. Diğer kısım (-şeker-fosfat-şeker) monoton bir şekilde uzayıp gider. Azotlu dört ana baz vardır. Bu bazlar, Adenin, Guanin, Sitozin ve Urasil’dir. RNA’da Urasil, DNA’da Urasil yerine Timin (T) bulunur. A ve G, “purin bazlar” olarak bilinir ve “pirimidinler” diye anılan S, U ve T’den daha büyük moleküllerdir. Nükleik asit iplikleri o kadar küçüktür ki, ancak ileri derecede yüksek büyütmeleri olan optik dışı mikroskoplar ve elektron mikroskopları tarafından görüntülenirler (fotoğraflandırılabilirler).

Nukleotid parçaları taşıdıkları bazlara göre kodlanmış vaziyette hücrenin ırsî özelliklerini belirtirler. 1960’larda açıklamalı biyokimyâsal araştırmalar sonunda bu şifre çözülerek arka arkaya gelen üç nukleotidlik bir parçanın özel bir amino asit şifresini temsil ettiği keşfedildi.

Küçük virüslerin nükleik asitleri hemen hemen 6000 mononükleotid ihtivâ eder ve insan hücrelerindeki DNA kabaca 20.000 civârında mononükleotid ihtivâ eder. Bir virüs sâdece bir DNA molekülüne sâhipken insan hücrelerinin herbirinde 800.000 civârında DNA molekülü vardır. Sperm ve yumurta hücresinin herbirinde bu sayı yarı oranındadır. Fakat yumurta, sperm tarafından döllendikten sonra normal miktara ulaşır. Tabiî olarak insanda, bir virüse göre çok daha fazla sayıda genetik özellik vardır. Küçük bir nükleik asitte bile teorik olarak astronomik sayıda şifre düzenlenmesi mümkündür. Tek bir DNA molekülü, ciltler dolusu ansiklopediden daha fazla genetik veya biyolojik mâlumatı taşıyabilir. İnsan hücrelerindeki bütün DNA’lar ucuca getirildiğinde 16 milyar km uzunluğa erişirler.

Genetik, devamlılığın sağlanması için döllenmeden sonraki hücre bölünmesi esnâsında veya mikroorganizmaların üremesi esnâsında, ebeveynden gelen DNA’nın kendinin kopyasını çıkarması gereklidir. Eğer meydana gelen kopya düzgün değilse, soya irsi olarak geçebilen bir mutasyona sebep olur ve kopya ederken meydana gelen bu yanlış, yeni bir mutasyon olana kadar gelecek nesillerde (kuşaklarda) devam eder. Uzun nükleotid dizisindeki ufak bir değişiklik, fark edilebilen bir mutanta (mutasyona uğramış birey) yol açabilir. Bu tip mutasyonların birikmesi sonucunda ırklarda bâzı değişiklikler meydana gelebilir. Radyasyon ve bilinen bâzı kimyevî maddeler nükleotid dizisinde değişikliklere yol açan mutasyonlara sebep olabilirler.

1. DNA (Deoksiribonükleik asit): Hücre çekirdeğinin kromozomlarının yapısında bulunur. Hayat sırrını şifreler, karakterleri nesilden nesile aktarır. Protein ve enzim sentezi gibi temel hayatla ilgili olayları yönetir. Yapısında bulunan deoksiriboz (C5H10O4) şekerinden adını almıştır. DNA çift eksenlidir ve kendini eşleyebilir. Eksenlerinin nukleotid bazları karşılıklı olarak zayıf hidrojen bağlarıyla birbirine bağlıdır.

DNA molekülünde bazların karşılıklı bağlanma kaidesi:

DNA molekülünde A sayısı T sayısına, G sayısı da S sayısına eşittir.

(Bkz. DNA)

2. RNA (Ribonükleik asit): Yapısında riboz (C5H10O5) şekeri bulunur. Tek eksenlidir. DNA kalıpları üzerinde sentezlenir. Nükleotidlerinde A, U, S, G bazları bulunur.

RNA çeşitleri ve protein sentezi:

a) Mesaj RNA(mRNA)=Elçi RNA=Kalıp RNA: Protein sentezinde kalıp ödevini görür. Hücre çekirdeğindeki DNA modelinin bir ekseninin kopyası olarak sentezlenir. Sitoplazmaya geçerek protein sentezi için ribozoma yapışır. Adarda sıralanan nükleotidlerde her üç bazı bir şifre (mânâ) ifâde eder ve Kodon olarak adlandırılır. DNA’nın şifresi mRNA ya aktarılırken A ® U, G ® S, T ® A, S ® G olarak geçer.

b) Taşıyıcı RNA (tRNA)= Transfer RNA: Sitoplazmada bulunan küçük RNA’lardır. Her tRNA üç nükleotidden oluşur ve şifresine göre 20 çeşit amino asitten birini taşır. Üçlü şifresine Antikodon denir.

c) Ribozomal RNA(rRNA): Ribozomların yapısında bulunur. Ribozomlar, protein ve rRNA yapısındadırlar.

Protein sentezi: Hücre çekirdeğinin DNA’sındaki genetik mâlumat, hücreleri ve cinsleri birbirinden ayıran özel enzim ve proteinlerin sentezini yönlendirir. Bu proteinlerin üretimi, ribozomlar olarak bilinen, özel sitoplazmik yapılarda vuku bulur. Ribozomlar, yapılarında kendilerine has nükleik asit (ribozomal nükleik asit) ve protein ihtivâ eden organellerdir.

Protein sentezi, hücre çekirdeğindeki DNA’nın bir ekseninden mesaj RNA (mRNA)’nın sentezlenmesiyle başlar. mRNA’ya kalıplık ödevi gören DNA’nın eksenindeki şifre, mRNA’ya aktarılırken A ® U, G ® S, T ® A, S ® G olarak geçer. DNA’nın bir eksenindeki şifrenin mRNA’ya aktarılmasına transkripsiyon adı verilir. Sentezlenen mRNA, hücrenin delikli çekirdek zarından stoplazmaya geçerek bir ribozoma gidip yapışır. Her üç bazı bir mânâ (şifre) ifâde eder ve kodon adını alır. Karşı şifreler ise stoplazmada bulunan taşıyıcı RNA(tRNA)’larda bulunur. Her biri üç nükleotidden oluşan tRNA’ların üçlü şifrelerine de antikodon denir. Her tRNA bir amino asit taşır.

Ribozom, kendine yapışan mRNA boyunca kaymağa başlar. Her kodonda (şifrede) bir miktar durur. Antikodonu kodon şifresine uyan taşıyıcı RNA (tRNA), mesaj RNA’nın karşısına geçerek kodon ve antikodonlar birleşerek şifre çözülür. tRNA, taşıdığı aminoasidi ribozoma bırakır. Her şifre çözümünde amino asitler, ribozomda ard arda bağlanarak protein sentezi yapılır. Kodon ve antikodon şifre çözümlerinde bazlar belli bir kâideye göre karşı karşıya gelmek zorundadır. A ´ U, G ´ S karşı karşıya gelecek şekilde ´tRNA’lar ve mRNA’nın karşısına dizilirler. RNA’lardaki bilgilerin protein sentezine çevrilmesine translasyon adı verilir.

Hücrede 20 çeşit amino asit bilinmektedir. Her amino asit, belli bir tRNA tarafından taşındığına göre, sitoplazmada en az 20 çeşit tRNA bulunuyor demektir. Amino asitlerin bağlanma bağlarına “peptit bağı” denir. Her peptit bağında bir molekül su (H2O) açığa çıkar. (n) sayıda amino asit molekülünden meydana gelen bir protein molekülünün sentezinde (n-1) H2O açığa çıkar. İki amino asitten meydana gelen bileşiğe dipeptit, üç aminoasitten oluşan tripeptit, çok sayıda amino asitten oluşana polipeptit denir.

1961’de birkaç fen adamı uygun ribozom, enzim, mRNA, tRNA, amino asit ve kimyevî enerji kaynağı karışımı kullanarak hücre dışında ilk protein sentezini gerçekleştirdiler.

İnsanlarda görülen birçok irsî hastalık muhtemelen DNA’nın baz dizilişindeki küçük değişiklikler veya mRNA teşekkül ederken kopya etme hatâları yönünden meydana gelmektedir. Meselâ orak hücreli anemi, anormal bir hemoglobin protein tipile karakterizedir. Bu anormal hemoglobin, protein zincirinde tek bir amino asidin değişmesine yol açan tek bir gen hasarı sonucunda ortaya çıkar.

Genetik olayların hücrede moleküler düzeydeki temeli genetik materyal görevini üstlenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan deoksiribonükleik asit DNA ve ribonükleik asit RNA temelde aynı yapısal özelliklere sahiptir.

Genler, DNA‘daki bazı kimyasal dizilimler olan nükleotidlerden meydana gelmiştir. Çoğunluk kromozomların içersinde bulunurlar. Ayrıca DNA molekülü prokaryotlarda (Bakteriler) kromozom dışı genetik sistem, olan plazmidlerde, Ökaryotik hücrelerde genetik materyalin kromozomlar (Nukleus) dışında temel olarak (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir.

1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler. Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir. Ayrıca TMV (tütün Mozaik Virusu) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur.

Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).

İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler. Bu modele göre, bir çok sorunun açıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına Nobel Ödülü verildi.

Bu modele göre;
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir. Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hemde diğer bağlar, meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar. Pürin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin).

DNA molekülü kendini oluşturan nukleotidlerin sayısına bağlı olarak, büyüklüğü türden türe değişen, uzun zincir şeklinde bir yapı gösterir. İnsanda bu zincirin uzunluğu açıldığında 2 metreye kadar varabilir. Bütün halinde eldesi zincirin hassas ve kırılgan yapısından ötürü çok güçtür.

İki polinükleotid zincirin şeker fosfat omurgaları, ortak bir eksen çevresinde eşit çaplı ve sağ yöne doğru dönümler meydana getirir. Nükleotidlerin bazları molekülün omurgasının iç kısmında bulunur. Bazların konumları sarmalın eksenine 90 derece açı yapacak şekilde konumlanmıştır. Birbirine komşu baz çiftlerinin dönümleri arasındaki uzaklık 3,4A dür. Ayrıca her baz çifti komşusuna 36 derecelik açı yapacak şekilde yerleşmiştir. Buna göre, yaklaşık 10 baz çifti 360 derecelik tam bir dönümü tamamlayacağından, her dönümün boyu 34A dür.

İki polinükleotid zincirdeki nukleotidler karşılıklı olarak birbirlerine hidrojen bagları ile bağlanmıştır. Bu bağ fosfor bağları kadar kuvvetli olmadığı için pH değişikliği, sıcaklık basınç gibi faktörlerde kolaylıkla birbirlerinden ayrılabilmektedir. DNA nın kendi kopyasını yapması ve gen anlatımı, nukleotidler arasındaki hidrojen bağlarının ayrılması ile gerçekleşmektedir.

Nükleotidler birbirlerine fosfat bağlarıyla bağlanarak, şeker ve fosfat kısımlarının birbirlerini izlediği serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmış polinükleotid zincirlerini meydana getirmiştir. Kovalent ester bağları veya fosfodiester bağları olarak da bilinen bu bağlar son derece kuvvetlidir. Fosfodiester bağlarının varlığı DNA molekülünün tek zincirli yapı halinde iken bile dayanıklı ve stabil yapıda olmasını sağlar. Genetik mühendisliğinin hedeflerinden biri olan klonlama çalışmaları, doğal yolla gerçekleşmesi mümkün olmayan kovalent bağ kırılmalarını gerçekleştirerek yeni türler oluşturma çabalarını içerir.

Nukleotidlerin yapısı bazik olmasına karşın oımurgadaki PO4(fosforik asit) grubunun varlığı polinükleotid zincirlerin asit özellikte olmalarına yol açar ve nükleik asit terimi de bu özellikten kaynaklanır.

Hidrojen bağları daima bir pürin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazı arasından meydana gelir. A-T baz çiftinde 2 hidrojen bağı, G-C baz çiftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır. Hidrojen bağlarının özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran, uygun nukleotid moleküllerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar. Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi,karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder. Tesadüfe bırakmayan bir titizlikle molekül yapısı oluşturulur ve kontrol edilir.

DNA molekülünün en önemli özellik iki polinükleotid zincirin birbirinin tamamlayıcısı olmasıdır. Pozitif (+) ve negatif (–) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık özelliği,genetik materyalin işlevlerini doğru biçimde nasıl yapabildiğinin açıklanması açısından DNA’nın en önemli temel özelliklerinin başında gelir.

DNA çift sarmalının dikkate değer ve önemli bir özelliği, molekülü oluşturan zincirlerin birbirlerinden kolaylıkla ayrılabilmesi ve yeniden birleşebilmesidir. Protein sentezi ve Dna replikasyonu (kendi kopyasını oluşturması) bu özellik sayesinde meydana gelebilir. DNA’nın iki zinciri, birbirine sadece H bağları ve hidrofobik etkileşimlerle bağlı olmaları nedeni ile, nükleotidleri arasındaki kovalent bağlardaki herhangi bir kopma olmaksızın çözülebilir (denatürasyon). Aynı şekilde çözülmüş molekülün zincirleri tamamlayıcı bazları arasında H bağlarının oluşumu ile birleşip sarmal yapıyı yeniden oluşturabilir (renatürasyon).

Nükleotidler arasındaki fosfor bağlarının kopması nedeniyle nükleotidlerin yerine başka nukleotid veya nukleotid dizisinin geçmesi mutasyonlara yol açar.Bu mutasyonların tek zincirli RNA molekülünde oluşma olasılığı çift zincirli DNA molekülüne göre daha fazladır.Mutasyonların neticeleri ölümcül olabilir. Evrimsel gelişim içinde mutasyonların menfi yada müspet etkileri gözardı edilemeyecek noktadadır. Günümüzde viral hastalıkların başında gelen AIDS’in önüne geçilememesinin en geçerli nedeni genomu tek zincirli RNA olan virusun sürekli mutasyonlar geçirerek kendini sürekli yenilemesi gösterilebilir..

RNA'lar ribonukleotitlerinbirbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir. DNA molekülleri ile kıyaslandığı zaman boyları daha kısadır. Hemen hemen bütün hücrelerde bol olarak bulunmaktadırlar. Gerek prokaryotik gerek ökaryotik hücrelerde genellikle üç ana sınıf RNA'ya rastlanmaktadır. Bunlar mesencır RNA (mRNA), ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) dır. Bütün RNA'lar tek zincirli özel bir baz dizisine, karakteristik bir molekül ağırlığına sahip ve belirli bir biyolojik fonksiyonu yerine getirmektedir.

MESENCIR RNA (mRNA)
DNA'da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür. mRNA ribozomlara tutunur ve DNA'dan aldığı genetik şifreye göre sentezlenecek proteinin amino asit sırasını tayin etmektedir. Her mRNA molekülü, DNA üzerinde bulunan ve gen adı verilen belirli bir bölge ile komplementerlik göstermektedir. Tek bir ökaryotik hücre yaklaşık 10.000 farklı mRNA molekülü ihtiva etmekte ve bunların her birinden bir veya daha fazla polipeptid zinciri sentezlemektedir.

TRANSFER RNA (tRNA)
tRNA'lar da ribonukleotidlerin polimerize olması ile meydana gelmiş, çok kıvrımlar gösteren ve tek zincirli yapıya sahip bir RNA çeşididir. tRNA'lar yonca yaprağına benzeyen üç boyutlu yapılarında yer yer çift sarmallı bir durum göstermektedir. Zincirde yer alan ribonukleotid sayısı 70 ile 99 arasında, molekül ağırlığı ise 23.000 ile30.000 dalton arasında değişmektedir. Doğada yer alan 20 aminoasitin her biri için en az bir tRNA molekülü bulunmaktadır. tRNA'lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA'nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. tRNA'lar üç bazdan meydana gelen antikodon adı verilen uçları ile yine mRNA üzerinde bulunan ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA üzerindeki şifreye göre doğru bir şekilde dizilmelerini temin etmektedir.

RİBOZOMAL RNA (rRNA)
rRNA'lar ribozomların ana yapısal elementi olup yaklaşık olarak ribozom ağırlığının % 65'ini teşkil ederler. Prokaryotik hücrelerde 3 çeşit, ökaryotik hücrelerde ise 4 çeşit rRNA bulunmaktadır. Ribozomal RNA'lar ribozomların yapı ve fonksiyonlarında önemli rpller oynamaktadır.

Bunlara ilave olarak ökaryotik hücrelerde iki çeşit RNA daha bulunmaktadır. Bunlardan birincisi heterojen nuklear RNA (hnRNA)'lardır. Bunlar ökaryotik hücrede sentezlenen ve prosese uğramamış öncül mRNA molekülleridir. İkincisi ise küçük nuklear (snRNA)'dır ve yine öncül mRNA moleküllerinin prosese uğraması esnasında ortaya çıkmaktadırlar.

Ödev Adı : DNA
Kategori : Kimya
Dosya Türü : Microsoft Word
Şifre : www.odevimtr.com
Sayfa Sayısı : 2
İNDİR

Gelişen bilimin ortaya çıkardığı tablo, canlıların asla tesadüflerle ortaya çıkamayacak kadar kusursuz bir düzenliliğe ve son derece kompleks bir yapıya sahip olduğudur. Bu ise canlıların üstün bir güç ve bilgi sahibi olan bir Yaratıcı tarafından yaratıldıklarını kanıtlar. Örneğin son dönemde, "İnsan Genomu Projesi" vesilesi ile insan genindeki kusursuz yapı ortaya konmuştur.

Bu kasette Allah'ın eşsiz yaratması bir kere daha gözler önüne serilmektedir.

DNA - Bölüm 1 (MP3)
DNA - Bölüm 2 (MP3)
DNA - WMA (WMA)

RİBONÜKLEİK ASİT (RNA)
RNA'lar ribonukleotitle rinbirbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir. DNA molekülleri ile kıyaslandığı zaman boyları daha kısadır. Hemen hemen bütün hücrelerde bol olarak bulunmaktadırla r. Gerek prokaryotik gerek ökaryotik hücrelerde genellikle üç ana sınıf RNA'ya rastlanmaktadır . Bunlar mesencır RNA (mRNA), ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) dır. Bütün RNA'lar tek zincirli özel bir baz dizisine, karakteristik bir molekül ağırlığına sahip ve belirli bir biyolojik fonksiyonu yerine getirmektedir.

MESENCIR RNA (mRNA)
DNA'da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür. mRNA ribozomlara tutunur ve DNA'dan aldığı genetik şifreye göre sentezlenecek proteinin amino asit sırasını tayin etmektedir. Her mRNA molekülü, DNA üzerinde bulunan ve gen adı verilen belirli bir bölge ile komplementerlik göstermektedir. Tek bir ökaryotik hücre yaklaşık 10.000 farklı mRNA molekülü ihtiva etmekte ve bunların her birinden bir veya daha fazla polipeptid zinciri sentezlemektedi r.

TRANSFER RNA (tRNA)
tRNA'lar da ribonukleotidle rin polimerize olması ile meydana gelmiş, çok kıvrımlar gösteren ve tek zincirli yapıya sahip bir RNA çeşididir. tRNA'lar yonca yaprağına benzeyen üç boyutlu yapılarında yer yer çift sarmallı bir durum göstermektedir. Zincirde yer alan ribonukleotid sayısı 70 ile 99 arasında, molekül ağırlığı ise 23.000 ile30.000 dalton arasında değişmektedir. Doğada yer alan 20 aminoasitin her biri için en az bir tRNA molekülü bulunmaktadır. tRNA'lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA'nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. tRNA'lar üç bazdan meydana gelen antikodon adı verilen uçları ile yine mRNA üzerinde bulunan ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA üzerindeki şifreye göre doğru bir şekilde dizilmelerini temin etmektedir.

DNA Deoksi Ribo Nükleik Asit isimli bir tür molekül grubunun kısaltılmış isimidir DNA'nın çift zincirli ip merdivene benzemektedir.Çift zincirli yapıdaki DNA zinciri oldukça uzun bir zincirdir.Bu zincir hücre içindeki özel enzimler ve Proteinler aracılığı ile paketlenir.

•Çift nükleotid dizisinden meydana gelir(sarmal merdiven gibi) ve iki dizi birbirine zayıf hidrojen bağları ile bağlıdır. Adenin ve Timin arasında 2, Guanin ve Sitozin arasında 3 hidrojen bağı vardır.
•Kendini eşler (yarı korunumlu olarak) ve kalıtımı sağlar.
•Her nükleotid Fosfat, Deoksiriboz ve Azotlu organik bazdan oluşur.
•Toplam pürin miktarı toplam primidin miktarına eşittir(A+G=T+C). Adenin miktarı Timine(A=T), Guanin miktarı Sitozine(G=C) eşittir.
•Adenin Timin ile Guanin Sitozin ile eş yapar.(pürin ~ primidin ile)

DNA Eşlenmesi(sentezi)
DNA sentezi hücre bölünmesi öncesinde yani interfazda kromozomların uzayıp gözden kaybolduğu evrede meydana gelir.
DNA kendini eşleyeceği zaman ortadaki zayıf hidrojen bağları fermuar gibi açılır. Hücrede daha önce hazırlanmış serbest nükleotidler, açılan ipliklerin karşısında uygun yerlere yerleşirler. Bu nükleotidler TTP, GTP gibi yüksek enerjili nükleotidlerdir. İki yüksek enerjili fosfat bağı çözülür. Bırakılan enerji ile monofosfatlı nükleotidler uygun yerlere yerleştirilirler. DNA sentezi enerji harcamayı gerektiren bir olaydır.
DNA ya ait bir ipliğin yeni oluşan ipliğe kalıp teşkil etmesi Yarı Korumalı Eşleme olarak isimlendirilir.

RİBONÜKLEİK ASİT (RNA)
RNA'lar ribonukleotitlerinbirbirlerine bağlanması ile meydana gelen tek zincirli nukleik asitlerdir. DNA molekülleri ile kıyaslandığı zaman boyları daha kısadır. Hemen hemen bütün hücrelerde bol olarak bulunmaktadırlar. Gerek prokaryotik gerek ökaryotik hücrelerde genellikle üç ana sınıf RNA'ya rastlanmaktadır. Bunlar mesencır RNA (mRNA), ribozomal RNA (rRNA) ve transfer RNA (tRNA) dır. Bütün RNA'lar tek zincirli özel bir baz dizisine, karakteristik bir molekül ağırlığına sahip ve belirli bir biyolojik fonksiyonu yerine getirmektedir.

MESENCIR RNA (mRNA)
DNA'da saklı bulunan genetik bilginin, protein yapısına aktarılmasında kalıplık görevi yapan aracı bir moleküldür. mRNA ribozomlara tutunur ve DNA'dan aldığı genetik şifreye göre sentezlenecek proteinin amino asit sırasını tayin etmektedir. Her mRNA molekülü, DNA üzerinde bulunan ve gen adı verilen belirli bir bölge ile komplementerlik göstermektedir. Tek bir ökaryotik hücre yaklaşık 10.000 farklı mRNA molekülü ihtiva etmekte ve bunların her birinden bir veya daha fazla polipeptid zinciri sentezlemektedir.

TRANSFER RNA (tRNA)
tRNA'lar da ribonukleotidlerin polimeRize olması ile meydana gelmiş, çok kıvrımlar gösteren ve tek zincirli yapıya sahip bir RNA çeşididir. tRNA'lar yonca yaprağına benzeyen üç boyutlu yapılarında yer yer çift sarmallı bir durum göstermektedir. Zincirde yer alan ribonukleotid sayısı 70 ile 99 arasında, molekül ağırlığı ise 23.000 ile30.000 dalton arasında değişmektedir. Doğada yer alan 20 aminoasitin her biri için en az bir tRNA molekülü bulunmaktadır. tRNA'lar adaptörlük görevi yaparak bir uçlarına bağladıkları amino asiti, ribozoma tutunmuş mRNA'nın taşıdığı kodono göre polipeptid zincirine dizerler. tRNA'lar üç bazdan meydana gelen antikodon adı verilen uçları ile yine mRNA üzerinde bulunan ve kodon adı verilen bölgeye geçici bağlanarak amino asitlerin mRNA üzerindeki şifreye göre doğru bir şekilde dizilmelerini temin etmektedir.

RİBOZOMAL RNA (rRNA)
RNA'lar ribozomların ana yapısal elementi olup yaklaşık olarak ribozom ağırlığının % 65'ini teşkil ederler. Prokaryotik hücrelerde 3 çeşit, ökaryotik hücrelerde ise 4 çeşit rRNA bulunmaktadır. Ribozomal RNA'lar ribozomların yapı ve fonksiyonlarında önemli rpller oynamaktadır.
Bunlara ilave olarak ökaryotik hücrelerde iki çeşit RNA daha bulunmaktadır. Bunlardan birincisi heterojen nuklear RNA (hnRNA)'lardır. Bunlar ökaryotik hücrede sentezlenen ve prosese uğramamış öncül mRNA molekülleridir. İkincisi ise küçük nuklear (snRNA)'dır ve yine öncül mRNA moleküllerinin prosese uğraması esnasında ortaya çıkmaktadırlar.

DEOKSİRİBONÜKLEİK ASİT (DNA)

Genetik olayların hücrede moleküler düzeydeki temeli genetik materyal görevini üstlenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır. Nükleik asitlerin iki türü olan deoksiribonükleik asit DNA ve ribonükleik asit RNA temelde aynı yapısal özelliklere sahiptir.

Genler DNA daki bazı kimyasal dizilimler olan nükleotidlerden meydana gelmiştir. Çoğunluk kromozomların içersinde bulunurlar. Ayrıca DNA molekülü prokaryotlarda (Bakteriler) kromozom dışı genetik sistem, olan plazmidlerde, Ökaryotik hücrelerde genetik materyalin kromozomlar (Nukleus) dışında temel olarak (hayvan ve bitkilerde) mitokondri ve (sadece bitkilerde ve alglerde) kloroplastlarda bulunduğu bilinmektedir.

1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün kendine has özelliklere sahip bir çift sarmal yapı halinde bulunduğunu ileri sürdüler. Bu araştırıcıların önerdikleri DNA yapısı o tarihlerde başka araştırıcılar tarafından ortaya konulan DNA ya ilişkin önemli bulgulara dayanmaktadır. Bunlardan biri, Wilkins ve Franklin tarafından, izole edilmiş DNA fibrillerinin X-ray ışınlarını kırma özelliklerinin açıklanmasıdır. Elde edilen X ışını fotoğrafları, DNA nın zincirlerindeki bazların diziliş sırasına bağlı olmaksızın, çok düzenli biçimde dönümler yapan bir molekül olduğunu göstermektedir. Ayrıca TMV (tütün Mozaik Virusu) üzerinde yapılan çalışmalar da DNA ile ilgili çalışmalarda ışık tutmuştur.

Bir başka önemli bulguda Chargaff tarafından saptanmıştır. Herhangi bir türe ait DNA nın nükleotidlerine parçalandığında serbest kalan nukleotidlerde adenin miktarının timine, guanin miktarının da sitozine daima eşit olduğunun saptanmasıdır.. Yani Chargaff kuralı‘na göre doğal DNA moleküllerinde adeninin timine veya guaninin sitozine oranı daima 1’e eşittir. (A/T=1 ve G/C=1).

İşte Watson ve Crick bu bulguları değerlendirerek böyle özelliklere sahip DNA makro molekülünün sekonder yapısına ait bir model geliştirdiler. Bu modele göre, bir çok sorunun açıklanması yapılabildiğinden dolayı 1962 yılında bu iki bilim adamına Nobel Ödülü verildi.

Bu modele göre
DNA molekülü, heliks (=sarmal) şeklinde kıvrılmış, iki kollu merdiven şeklindedir. Kollarını, yani merdivenin kenarlarını, şeker (deoksiriboz) ve fosfat molekülleri meydana getirir. Deoksiriboz ile fosfat grupları ester bağlarıyla birbirlerine bağlanmıştır. İki kolun arasındaki merdiven basamaklarında gelişigüzel bir sıralanma yoktur; her zaman Guanin (G), Sitozin’in (C ya da S); Adenin (A), Timin’in (T) karşısına gelir

Hem pürin (yani adenin ve guanin) ile pirimidin (yani sitozin ile timin) arasındaki hidrojen bağları, hemde diğer bağlar, meydana gelen heliksin düzgün olmasını sağlar. Pürin ve pirimidin bazları, yandaki şekerlere (Riboz), glikozidik bağlarla bağlanmıştır. Baz, şeker ve fosfat kombinasyonu, çekirdek asitlerinin temel birimleri olan nükleotidleri meydana getirmiştir. Dört çeşit nükleotid vardır. Bunlar taşıdıkları bazlara göre isimlendirilirler (Adenin, Guanin, Sitozin,Timin).

DNA molekülü kendini oluşturan nukleotidlerin sayısına bağlı olarak, büyüklüğü türden türe değişen, uzun zincir şeklinde bir yapı gösterir. İnsanda bu zincirin uzunluğu açıldığında 2 metreye kadar varabilir. Bütün halinde eldesi zincirin hassas ve kırılgan yapısından ötürü çok güçtür.

İki polinükleotid zincirin şeker fosfat omurgaları, ortak bir eksen çevresinde eşit çaplı ve sağ yöne doğru dönümler meydana getirir. Nükleotidlerin bazları molekülün omurgasının iç kısmında bulunur. Bazların konumları sarmalın eksenine 90 derece açı yapacak şekilde konumlanmıştır. Birbirine komşu baz çiftlerinin dönümleri arasındaki uzaklık 3,4A dür. Ayrıca her baz çifti komşusuna 36 derecelik açı yapacak şekilde yerleşmiştir. Buna göre, yaklaşık 10 baz çifti 360 derecelik tam bir dönümü tamamlayacağından, her dönümün boyu 34A dür.

İki polinükleotid zincirdeki nukleotidler karşılıklı olarak birbirlerine hidrojen bagları ile bağlanmıştır. Bu bağ fosfor bağları kadar kuvvetli olmadığı için pH değişikliği, sıcaklık basınç gibi faktörlerde kolaylıkla birbirlerinden ayrılabilmektedir. DNA nın kendi kopyasını yapması ve gen anlatımı, nukleotidler arasındaki hidrojen bağlarının ayrılması ile gerçekleşmektedir.

Nükleotidler birbirlerine fosfat bağlarıyla bağlanarak, şeker ve fosfat kısımlarının birbirlerini izlediği serilerden oluşan bir omurgaya sahip uzun ve dallanmış polinükleotid zincirlerini meydana getirmiştir. Kovalent ester bağları veya fosfodiester bağları olarak da bilinen bu bağlar son derece kuvvetlidir. Fosfodiester bağlarının varlığı DNA molekülünün tek zincirli yapı halinde iken bile dayanıklı ve stabil yapıda olmasını sağlar. Genetik mühendisliğinin hedeflerinden biri olan klonlama çalışmaları, doğal yolla gerçekleşmesi mümkün olmayan kovalent bağ kırılmalarını gerçekleştirerek yeni türler oluşturma çabalarını içerir.

Nukleotidlerin yapısı bazik olmasına karşın oımurgadaki PO4(fosforik asit) grubunun varlığı polinükleotid zincirlerin asit özellikte olmalarına yol açar ve nükleik asit terimi de bu özellikten kaynaklanır.

Hidrojen bağları daima bir pürin(A,G) ile bir pirimidin (T,C) bazı arasından meydana gelir. A-T baz çiftinde 2 hidrojen bağı, G-C baz çiftleri arasında ise 3 hidrojen bağı bulunmaktadır. Hidrojen bağlarının özelleşmesi; anahtar kilit modelinini andıran, uygun nukleotid moleküllerinin karşılıklı gelerek birbirlerine yine uygun sayıda hidrojen bağları ile bağlanmasını sağlar. Böylece zincirin bir kolunda bulunan nukleotidlerin dizilişi,karşı kolda bulunan nukleotidlerin dizilişini bir çeşit dikte ve kontrol eder. Tesadüfe bırakmayan bir titizlikle molekül yapısı oluşturulur ve kontrol edilir.

DNA molekülünün en önemli özellik iki polinükleotid zincirin birbirinin tamamlayıcısı olmasıdır. Pozitif (+) ve negatif (–) iki polinukleotid zincirlerinin tamamlayıcılık özelliği,genetik materyalin işlevlerini doğru biçimde nasıl yapabildiğinin açıklanması açısından DNA’nın en önemli temel özelliklerinin başında gelir.

DNA çift sarmalının dikkate değer ve önemli bir özelliği, molekülü oluşturan zincirlerin birbirlerinden kolaylıkla ayrılabilmesi ve yeniden birleşebilmesidir. Protein sentezi ve Dna replikasyonu (kendi kopyasını oluşturması) bu özellik sayesinde meydana gelebilir. DNA’nın iki zinciri, birbirine sadece H bağları ve hidrofobik etkileşimlerle bağlı olmaları nedeni ile, nükleotidleri arasındaki kovalent bağlardaki herhangi bir kopma olmaksızın çözülebilir (denatürasyon). Aynı şekilde çözülmüş molekülün zincirleri tamamlayıcı bazları arasında H bağlarının oluşumu ile birleşip sarmal yapıyı yeniden oluşturabilir (renatürasyon).

Nükleotidler arasındaki fosfor bağlarının kopması nedeniyle nükleotidlerin yerine başka nukleotid veya nukleotid dizisinin geçmesi mutasyonlara yol açar.Bu mutasyonların tek zincirli RNA molekülünde oluşma olasılığı çift zincirli DNA molekülüne göre daha fazladır.Mutasyonların neticeleri ölümcül olabilir. Evrimsel gelişim içinde mutasyonların menfi yada müspet etkileri gözardı edilemeyecek noktadadır. Günümüzde viral hastalıkların başında gelen AIDS’in önüne geçilememesinin en geçerli nedeni genomu tek zincirli RNA olan virusun sürekli mutasyonlar geçirerek kendini sürekli yenilemesi gösterilebilir..

Deoksiribonükleik asit DNA Dünya üzerindeki bütün canlı organizmaların özelliklerini belirleyen olağanüstü bir kimyasal Maddedir.Bir ağacın yapraklarının rengini, bir kurdun azı dişlerininin büyüklüğünü, bir zürafanın boyunu veya ayak parmaklarımızın şeklini DNA belirler.

DNA hücre çekirdeklerinin hepsinde bulunan kromozomları oluşturur.Her bir kromozonda, tek,uzun bir DNA molekülü vardır.

Bir DNA molekülü insanın tek bir saç telinden binlerce kere daha ince olduğu halde yüzlerce ciltlik ansiklopedinin bilgilerini içerirmektedir..Bir DNA molekülünün belirli bir genetik özellik İçeren kesitine GEN adı verilir.

DNA bir organzimanın oluşuma ilişkin bilgileri taşır DNA molekülleri, hücre çekirdeğinde bulunurlar ve vucudumuzda bulunan tüm proteinleri oluşumu sırasındaki kodlamış bilgileri içerir DNA’nın protein yapma işlemi ,inanılmayacak derecede kusursuzdur.

DNA molekülü bükülmüş bir merdivene benzer.Her bir hücrenin DNA merdiveni hem anneden hem babadan gelen genleri içerir.Merdivenin basamakları,timin (T), adenin (A), sitozin (C), ve guanin ( G),adı verilen bazların kusursuz düzenlenmesiyle oluşur.Her bir aşamanın tamamlanması için bir baz çifti, belirli bir kombinasyonla eşleşir. T her zaman A ile, A da her zaman G ile eşleşir. Buna karşılık, C herzaman G ile ve G de her zaman C ile eşleşir. BU eşleşme, DNA’nın kendini kopyala işleminde önemli rol oynar.

Kopyalama işlemi başladığında DNA dizeleri çözülür ve baz çiftleri birbirinden ayrılır. Bu aşamada molekül, açılmakta olan bir fermuara benzer.Daha sonra serbest halde bulunan timin (T), adenin ( A), guanin (G), ve sitozin ( C),içeren nükleotidler, dizideki eşeleşmemiş bazlara katılırlar. Serbest halde bulunan A’lar T’lerle, serbest halde bulunan T’lerle A’ lar eşleşir.Aynı şekilde serbast halde bulunan G’ler C’lerle,ve C’ler G’lerle eşleşir.

Dizideki eşleşmemiş moleküllerin her biri, yalnızca belirli bazlarla eşleşeceği için DNA kendisinin mükemmel bir kopyasını üretebilir.Böylece eskiden tek bir DNA molekülün bulunduğu yerde kısa bir süre içinde iki özdeş DNA molekülü ortaya çıkar.

DNA’nın içerdiği bilgiler bu şekilde kopya edilirken, bir hücre bölününebilir ve bir organizmanın nasıl oluşacağı hakkındaki bilgilerde nesilden nesile geçmiş olur.

DNA’nın monomerik bileşenleri A, T, C, G bazlarını içeren dört tane deoksiribonükleotiddir. Bu 4 ana bazın dışında bazı DNA’larda değişikliğe uğramış birkaç farklı baz da bulunabilir. Bunlar; metillenmiş bazlar, sülfür içeren bazlar ve anormal bir baz – şeker bağı oluşturan bazlardır. Bunlar DNA’da kimyasal değişikliğe neden olabilir. DNA’da metil grubunun eklenmesi en yoğun şekilde sitozinlerde meydana gelir. Sitozinin 5´ numaralı karbonuna bir metil grubunun bağlanmasıyla 5 – metilsitozin meydana gelir. 5 – metilsitozin özellikle buğday tohumu DNA’sında bol miktarda bulunur (tablo – 1). Bununla birlikte T2, T4 ve T6 fajlarında 5 – hidroksi – metilsitozin tamamen sitozinin yerini almış durumdadır. Ayrıca ilginç bir örnekte PBS 1 bakteriyofajında görülür. Bilindiği gibi urasil bazı sadece RNA molekülünde bulunur. Fakat bu bakteriyofajda timin bazlarının yerini urasil bazları almıştır.


Adenin ve guanin bazları çift halkalı yapıdadır. Bu iki baza pürin bazları denir. Sitozin ve timin bazları ise tek halkalı yapıdadır. Bunlara ise pirimidin bazları denir. Dolayısıyla adenin ve guanin bazlarının moleküler ağırlıkları (A=135.13 dalton, G=151.13 dalton), sitozin ve timin bazlarının moleküler ağırlıklarından (C=111.10 dalton, T=126.12) daha fazladır. Eğer bir DNA molekülünde iki iplikçikten hangisi A ve G ce zengin ise bu zincire ağır zincir diğerine ise hafif zincir denir.
Gerek pürin gerekse pirimidin bazları birkaç tane çift bağ içerirler. Çift bağlar her zaman tek bağlara göre daha kararsız olduklarından, çifte bağ taşıyan moleküller, H atomlarının belli bir serbestliğe sahip olabilmesi için, farklı kimyasal biçimlerde bulunabilme özelliğine yeteneğine sahiptir. Bir H atomu bir N halkasından veya O atomundan bir diğerine hareket edebilir. Örneğin bir amino (NH2) grubundan ayrılarak bir imino (NH) grubu oluşumuna yol açabilir. Böyle kimyasal dalgalanmalara tautomerik değişim ve bu şekilde meydana gelen farklı moleküler yapılara da tautomer adı verilir. Fizyolojik koşullarda, pürin ve pirimidin halkalarına N atomları genellikle amino (NH2) biçiminde, guanin ve timinin C atomlarına bağlı O atomlarda genellikle keto (CO) biçimindedir. Bazların genelde belli taumerik biçimlerde bulunması genetik materyalin kararlılığı açısından önemlidir.

DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) : Erkek bir canlıdan gelen spermin taşıdığı bir miktar DNA ile dişi bir canlıdan gelen yumurtanın taşıdığı DNA birleşerek tam bir DNA yı verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barındırır.Mesela bu canlının DNA sında 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir.Yumurta ile spermin birleşmesinin ardından DNA daki o eşsiz şifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canlıyı meydana getirmeye başlar.

İlk aşama RNA sentezidir.Bu işlem DNA nın açılmasıyla başlar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karşı karşıya gelip el ele tutuşarak her iki omurgayı birleştirmişlerdi.Fakat bu bazlar ellerini bırakarak yani aralarındaki bağları kopararak DNA nın çift zincirli yapısını tıpkı bir "fermuar" gibi açmaya başlar. DNA çözülmeye başladıkça "RNA polimeraz" adı verilen özel bir protein DNA nın üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yı sentezlemeye başlar.Bu işlemi daha iyi anlamak icin aşagıdaki şekle bakalım.


Şekilde DNA çözülmüş bir vaziyette görülmektedir.Büyük mavi bölge RNA polimerazı temsil etmektedir.Yeşil şerit ise sentezlenen RNA dır.
Anlaşılacağı gibi DNA zinciri açılmış ve RNA polimeraz enzimi vasıtasıyla DNA daki bazlara karşılık gelen diğer bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir.
Üretilen RNA nın DNA dan tek farkı Adenin bazının karşısına Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazının gelmiş olmasıdır.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrılarak bir dizi işleme tabii tutulur.
Bu işlemler sırasında RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapılır.Nasılki bir marangoz kestiği tahtaları düzeltmek için yontuyorsa, hücrede aynı şekilde üretilen kaba RNA yı düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir.

The deoxyribonucleic acid (DNA) molecule is the genetic blueprint for each cell and ultimately the blueprint that determines every characteristic of a living organism.

The DNA molecule was discovered in 1951 by Francis Crick, James Watson, and Maurice Wilkins using X-ray diffraction. In 1953 Crick described the structure of the DNA molecule as a double helix, somewhat like a sprial staircase with many individual steps. In 1962 Crick, Watson, and Wilkins received the Nobel prize for their pioneering work on the structure of the DNA molecule.

Deoxyribonucleic Acid (DNA), is genetic material of all cellular organisms and most viruses. DNA carries the information needed to direct protein synthesis and replication. Protein synthesis is the production of the proteins needed by the cell or virus for its activities and development. Replication is the process by which DNA copies itself for each descendant cell or virus, passing on the information needed for protein synthesis. In most cellular organisms, DNA is organized on chromosomes located in the nucleus of the cell.


Structure

A molecule of DNA consists of two chains, strands composed of a large number of chemical compounds, called nucleotides, linked together to form a chain. These chains are arranged like a ladder that has been twisted into the shape of a winding staircase, called a double helix. Each nucleotide consists of three units: a sugar molecule called deoxyribose, a phosphate group, and one of four different nitrogen-containing compounds called bases. The four bases are adenine (abbreviated A), guanine (G), thymine (T), and cytosine (C). The deoxyribose molecule occupies the center position in the nucleotide, flanked by a phosphate group on one side and a base on the other. The phosphate group of each nucleotide is also linked to the deoxyribose of the adjacent nucleotide in the chain. These linked deoxyribose-phosphate subunits form the parallel side rails of the ladder. The bases face inward toward each other, forming the rungs of the ladder.

The nucleotides in one DNA strand have a specific association with the corresponding nucleotides in the other DNA strand. Because of the chemical affinity of the bases, nucleotides containing adenine are always paired with nucleotides containing thymine, and nucleotides containing cytosine are always paired with nucleotides containing guanine. The complementary bases are joined to each other by weak chemical bonds called hydrogen bonds.

In 1953 American biochemist James Watson and British biophysicist Francis Crick published the first description of the structure of DNA. Their model proved to be so important for the understanding of protein synthesis, DNA replication, and mutation that they were awarded the 1962 Nobel Prize for Physiology or Medicine for their work.


Protein Synthesis

DNA carries the instructions for the production of proteins. A protein is composed of smaller molecules called amino acids, and the structure and function of the protein is determined by the sequence of its amino acids. The sequence of amino acids, in turn, is determined by the sequence of nucleotide bases in the DNA. A sequence of three nucleotide bases, called a triplet, is the genetic code word, or codon, that specifies a particular amino acid. For instance, the triplet GAC (guanine, adenine, and cytosine) is the codon for the amino acid leucine, and the triplet CAG (cytosine, adenine, and guanine) is the codon for the amino acid valine. A protein consisting of 100 amino acids is thus encoded by a DNA segment consisting of 300 nucleotides. Of the two polynucleotide chains that form a DNA molecule, only one strand, called the sense strand, contains the information needed for the production of a given amino acid sequence. The other strand aids in replication.

Protein synthesis begins with the separation of a DNA molecule into two strands. In a process called transcription, a section of the sense strand acts as a template, or pattern, to produce a new strand called messenger RNA (RNA). The RNA leaves the cell nucleus and attaches to the ribosomes, specialized cellular structures that are the sites of protein synthesis. Amino acids are carried to the ribosomes by another type of RNA, called transfer (RNA). In a process called translation, the amino acids are linked together in a particular sequence, dictated by the RNA, to form a protein.

A gene is a sequence of DNA nucleotides that specify the order of amino acids in a protein via an intermediary mRNA molecule. Substituting one DNA nucleotide with another containing a different base causes all descendant cells or viruses to have the altered nucleotide base sequence. As a result of the substitution, the sequence of amino acids in the resulting protein may also be changed. Such a change in a DNA molecule is called a mutation. Most mutations are the result of errors in the replication process. Exposure of a cell or virus to radiation or to certain chemicals increases the likelihood of mutations.


Replication

In most cellular organisms, replication of a DNA molecule takes places in the cell nucleus and occurs just before the cell divides. Replication begins with the separation of the two-polynucleotide chains, each of which then acts as a template for the assembly of a new complementary chain. As the old chains separate, each nucleotide in the two chains attracts a complementary nucleotide that has been formed earlier by the cell. The nucleotides are joined to one another by hydrogen bonds to form the rungs of a new DNA molecule. As the complementary nucleotides are fitted into place, an enzyme called DNA polymerase links them together by bonding the phosphate group of one nucleotide to the sugar molecule of the adjacent nucleotide, forming the side rail of the new DNA molecule. This process continues until a new polynucleotide chain has been formed alongside the old one, forming a new double-helix molecule.


Research and Applications

The study of DNA is still under way, and the results of such research are being applied in many disciplines. The Human Genome Project in the United States is a federally funded effort to determine the sequence of bases of the three billion pairs of nucleotides composing the human genetic material. The project will make possible the analysis of the mutations that cause genetic diseases and so will provide information needed to develop medicines and procedures for treating these diseases.

Forensic science uses techniques developed in DNA research to identify individuals and identify suspects who have committed crimes. DNA from semen, skin, or blood taken from a crime scene can be compared with the DNA of a victim or suspect, and the results can be used in court as evidence.

İnsan genomunun yaklaşık yüzde 5’inden daha az bir kısmının protein kodlayan genlerden meydana geldiği tahmin ediliyor. Yaklaşık yüzde 45’i ise ‘transposon’ veya ‘sıçrayan gen’ adı verilen hareketli DNA parçalarından oluşuyor. Geri kalan yüzde 50 ise ‘non-coding’ denilen, protein kodlamayan ve vazifesi de şu an için bilinemeyen DNA dizileridir.

Bir zamanlar apandisitin vazifesiz ve evrim artığı bir organ olduğunun iddia edilmesi misâli, genomdaki görevi ve ne iş yaptığı henüz bilinemeyen bu DNA dizilerine ‘junk DNA,’ yani ‘işe yaramaz DNA’ adı verilmişti. Kur’ân-ı Kerîm’de bildirildiği üzere, insanoğlu başını nereye çevirirse çevirsin, ne kadar hata veya eksiklik aramaya çalışırsa çalışsın, göz yorgun argın geri dönecek; ve varolan her bir şey, Hayy ve Kayyum olan O Yaratıcıyı kendi lisan-ı haliyle haykırmaya devam edecektir.

Apandisitin adı üstünde bir ‘fazlalık’ veya bir ‘eklenti’ olmadığı, onun da bir vazifeye binaen insan vücuduna konulduğu son yapılan çalışmalar neticesi biraz aydınlatılmış; böylece apandisit kendisini yeniden isbat etmiştir. Şimdi de, bu sıra transposonlarda olsa gerek. Uzun süredir vazifeleri bilinmediği için işe yaramaz addedilen bu DNA dizilerinin gerçekte ne kadar hayretfeza ve muhteşem bir düzenin parçası oldukları keşfediliyor şimdilerde…

Transposonlar, bir hücre içerisindeki genomda yer değiştirebilen, hareketli DNA bölgeleridir. Hareketli gen parçalarına bakterilerden insana kadar bütün organizmalarda rastlanmıştır. Bazı transposonlar bir defa, bazıları ise yüzlerce veya binlerce defa tekrarlanabilmekte; uzunlukları ise 50 ile 10.000 baz çifti arasında değişebilmektedir.

Transposonların hareketlerinin sonucu iki şekilde olur: (1) Mutasyonlara sebep olurlar. (2) Genomdaki DNA’yı azaltabilir ya da artırabilirler.

Sıçrayan genlerin iki türü vardır:

Transposonlar: Direkt olarak bir bölgeden diğerine yer değiştiren DNA parçaları.

Retroposonlar: Önce DNA bölgesi transkribe olur, yani kod RNA’ya çevrilir. Sonra ters transkriptaz enzimi kullanılarak RNA yeniden DNA halinde kodlanır ve yeni bölgeye bu DNA yerleştirilir. Böylece, bir öncekinin aksine, gen parçası bulunduğu yeri terketmemekte; ama kopyası gereken yere gönderilmektedir. Bu, bilgisayarda yaptığımız kopyala-yapıştır işleminin bir benzeridir. Bu kopyalama ve yapıştırma işi ile vazifeli enzime ise ‘transposase enzimi’ denilir. Bu enzimden yararlanılarak artık tek bir işlem ile DNA parçaları veya genler DNA dizilerine ve canlı hücrelere aktarılabilmektedir.

İlk olarak 1930’lu yıllarda Marcus Rhoades, 1950’li yıllarda ise Barbara McClintock DNA’daki hareketli gen parçalarından söz ettiler. Ancak bu buluşun bilim çevrelerince kıymeti ve değeri pek anlaşılamadı, hatta kabul görmedi. Çünkü, klasik genetik anlayışına göre kromozomlardaki genlerin sabit olması fikri hakim durumdaydı. Ancak transposonların klonlanmasıyla onlar üzerlerinde çalışma yapılmaya başlanılmasından sonradır ki bu hareketli gen parçaları bilim çevrelerince kabul gördü. 1983’te Barbara Mc Clintock’a mısır bitkisi üzerindeki transpose olabilir elementler hakkındaki çalışmalarından dolayı Nobel ödülü verildi. Sabit ve statik olduğu düşünülen genlerin plastik, hareketli ve değişken olduğu, Clintock’un bu keşfi sayesinde anlaşıldı.

Bir organizmayı meydana getiren hücrelerdeki bütün DNA’lar birbirinin aynısı mı?

Hayır!

İşte bu nedenle, McClintock’un çalışması son derece önemli. Aslında bütün bedendeki hücrelerin aynı olması bazı genetik problemlerin anlaşılmasında zorluk çıkartıyordu.

Meselâ insan vücudunun savunma sistemi tarafından üretilen ve yüzbin ilâ bir milyon civarında farklı çeşidi olduğu tahmin edilen bir protein grubu olarak antikorlar sayesinde vücut, hastalıklara karşı kendisini koruyabilmektedir. Problem işte burada! Bu antikorların sentezi, her protein gibi, DNA’da bulunan kodların okunmasıyla başlar. Bu proteinlerin sentezlenebilmesi için bir hücrenin genomunda en az yüzbin antikor geni olması gerekir; ki bu da imkânsızdır. Eğer böyle olsaydı, bütün DNA sırf antikor genleriyle dolardı.

O halde bunun açıklaması ne olabilir?

Eğer kromozomlardaki genlerin yerleri sabit ise, çözüm yoktur. 1976 yılında bunları düşünen Susumu Tanegawa hücredeki antikorların kromozomlardaki yerlerinin sabitliği konusunda bir araştırma yaptı. Yetişkin bir fare ile, fare embriyosundaki bir antikorun kromozomlardaki yerini karşılaştırdığında, sonuç tam bir sürprizdi. Yetişkin bir farede bütün olan gen, embriyoda iki farklı bölgede iki parça halinde bulunuyordu. Demek ki, bağışıklık sistemindeki milyonlarca hücrede, gen parçaları kromozomlarda yer değiştirerek fonksiyonel genler meydana getiriyorlardı. İlginç olanı, her hücre az farklılıklarla değişik genler meydana getiriyorlar, böylece bağışıklık sistemi için gerekli olan milyonlarca değişik antikor üretilmiş oluyor. İşte bu çalışmasıyla Susumu Tanegawa da Nobel ödülü kazandı.

Açıkçası, DNA’ya tahmin ettiğimizden çok daha muhteşem ve mucizevî vazifeler yüklenmiş. DNA’nın değişik yerlerinde parçalar halinde olan genler, ihtiyaç halinde, bulundukları hücrenin özelliğine göre birleşerek anlamlı genleri oluşturuyorlar. Manidar olan husus şu: Meselâ bir göz hücresinde aktive edilmeyen hareketli gen nasıl oluyor da kalp hücresinde aktive olarak istenen geni yapıyor? Birbirinden uzakta olan gen parçaları nasıl oluyor da birbirini tanıyarak, eksiksiz ve fazlasız, gereken yerde birleşip istenen geni oluşturuyorlar? Genlerin birleşmelerini ve sonra da gerektiği miktarlarda üretilmelerini sağlayan bu muhteşem biyokimyasal düzenlemeler bir İdareciyi haber veriyor.

Şu dünyadaki tek şuurlu ve akıllı varlık olduğunu iddia eden insanoğlu daha kendisindeki bir molekülün şifresini çözmekten âciz iken; bu şifrelerin cansız atomlar tarafından düzenli, intizamlı ve hayatı netice verecek hassas mizanlar ile, üstelik bir de kör evrimin tesadüfleri ve rastgele değişimleriyle meydana geldiğini düşünmesi ne derece akla ve mantığa sığar, bilemiyorum. Ama galiba bazıları—sırf Yaratanı inkâr etme uğruna—akıllılık sırasını atomlara vermeye çoktan razı olmuşlar.

Kromozom, (Yunanca'dan: chromos = renk + soma = vücut)
Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. İnterfaz evresinde kromatin ağı şeklinde bulunan DNA, mitoz bölünmenin profaz evresinde kısalıp kalınlaşmaya başlar ve ****faz evresinde en kısa duruma gelir. yaklaşık 10.000 kat kısalmış haliyle ışık mikroskobunda 100 lük objektifte incelenebilir. Kromozomlar, İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift [Sadece pasaj sakinleri linkleri görebileceklerdir. lütfen kısa bir vaktinizi ayırın ve pasajımıza üye olun.. ] kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Eşey kromozomları kadınlarda XX, erkeklerde XY dir. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (deoksiribonükleik asit) zinciri ile histon denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli gen adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 30 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pek çok şeyi programlar. Bu genetik programlar, nükleotid denen (A, T, C, G) yapıların farklı dizilimleriyle şifrelenir. . Kromozomların mikroskop altında incelendiği bilim dalına sitogenetik adı verilir. Bu şekilde kromozom sayısında (Ör. Down Sendromunda 47, Turner sendromunda 45) veya yapısındaki değişiklikler(Parça eksilmesi -delesyon veya iki kromozom arasında parça değişimi translokasyon gibi)bu şekilde saptanabilir. Ancak kromozomlardaki bir değişikliğin mikroskopta görülebilmesi için en az 3milyon nükleotidlik bir kısmın değişmesi gerekir, daha küçük değişiklikler ancak moleküler genetik yöntemlerle incelenebilir.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 23 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1,8 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

Kromozomlar, çok düzenli olarak, kendi üstüne sarmallanmış devasa DNA molekülleridir. Bu moleküllerin dizilmesindeki en ufak bir hata, hücrelerin bölünmesini engelleyebiliyor. 46 kromozoma dağılmış olan DNA’nın iki omurgasını oluşturan 3 milyar 200 milyon baz var. Her gen ,yaşamın olmazsa olmaz işlevlerini yerine getirmek üzere, hücrelere gerekli komutları veren 10-20 bin bazdan oluşuyor.

DNA şeridinin büyük kısmı çöp DNA olarak değerlendiriliyor. Bu iş görmeyen bu kısım,genleri bir bobin gibi sarmallayarak, onların DNA kopyalaması sırasında kırılmaları önlemektedirler.İnsanlığın geleceğinin yazılı bulunduğu kromozomlar bizlerin kimlik kartlarını olusturur.Her bir kromozonun üzerinde hangi gen setlerinin bulunduğu ve işlevleri üzerindeki çalışmalar yeni yeni bilgiler vermekte.İnsanın hangi hastalıklara yakalanabileceği,ne kadar uzun yaşayacağı,zeka kapasi,korkaklık,saldırganlık gibi tüm özelliklerin belirlendiği emir kipleridir kromozomlar.Aşağıda bu kromozomlarda meydana gelebilecek bozuklukların yol açabileceği bazı hastalıklar ve kromozomun etkileri belirtiliyor.

1.kromozom: En büyük kromozom...Alzheimer hastalığı,prostat kanserine eğilim,baskın sağırlık,doğuştan katarak,Rh faktörü,akciğer kanserine yatkınlık
2.Kromozom: Sık görülen birçok hastalığa neden oluyor.belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler,kolon(kalın bağırsak) kanseri,kas gelişimini engelleyen gen,doğuştan gece körlüğü,2 tip şeker hastalığı.
3.Kromozom: Cinsel yaşam için çok önemli bir kromozom.kolon kanseri,obezite(ciddi şişmanlık),şizofreniye yatkınlık,doğuştan ilerleyici olmayan gece körlüğü.
4.Kromozom: Cücelik(akondroplazi),huntington koresi(40 yaşından sonra titremeleri izleyen bunama),baskın sağırlık,diabet,alkol bağımlılığına eğilim,manik depresif psikoz,sedef hastalığı,parkinson hastalığı.
5.Kromozom: Duygusal zekaya ilişkin kromozom.Dikkat kusuru,akne,saç dökülmesi,ilerleyici işitme kaybı
6. kromozom: Şizofreniye eğilim,bağışıklık sistemi ,disleksiye yatkınlık,kroner damar sertliği,epilepsi
7.Kromozom: Kolon kanseri,sinir sistemi tümörü,otizm(içedönüklük),şizofreniye yatkınlık,kronik akciğer iltahabı,şişmanlık
8.Kromozom: Erken sara,Werner hastalığı(çocuğun erken yaşlanması),kalıtsal kellik,şizofreniye yatkınlık,genel saraya yatkınlık,guart
9.Kromozom: Kötü huylu deri kanseri,galaktozemi (çocukta sütü sindirememe durumu),hirsutizm(aşırı kıllanma),ABO kan sistemi
10.Kromozom: Yarık dudak damak,işitsel belirtilerle kısmi sara,vitiligo(deride bölgesel pigment yokluğu),obezite,retinanın atrofisi
11.Kromozom: Diyabet,hemoglobin hastalığı),drepanositoz(kan hastalığı),manik depresif psikoz,kalp aritmisi,iris tabakası yoğunluğu
12.Kromozom: İltihaplı bağırsak hastalıklarına yatkınlık,vitamine bağlı raşitizm(D vitamini ****bolizmasında kusur),astım,alkol etkenli yüz kızarması,diabet
13.Kromozom: Baskın sağırlık,göğüs kanseri,retina kanseri(retinablastom),kalıtsal gece işemesi,erken meme kanseri(BRCA2 geni)
14.Kromozom: Alerjiye yatkınlık(egzama),Sağırlık(dil gelişiminden sonra),siroz,alzheimer
15.Kromozom: Doğuştan beyin özrü,Disleksiye eğilim,Marfan hastalığı(basketciler gibi uzun el ve ayak ile çok uzun boy),Kroner damar sertliği.
16.Kromozom: Manik depresif psikoz,hemoglobin hastalığı,katarak,iltahaplı bağırsak hastalığı(Crohn hastalığı),yüksek tansiyon
17.Kromozom: Meme kanserine eğilim(BCCR geni),Tüm kanserlere eğilim,ağır astım,yumurtalık kanserine eğilim(BRCA 1 geni),cücelik,sedef hastalığına yatkınlık,bunama,diabet
18.Kromozom: Manik depresif psikoz,erken obozite,kızıl saç,yüksek miyop,kolon kanseri.pankreas kanseri
19.Kromozom: Migren,baskın sağırlık,geç dönem alzheimer hastalığı,kroner damar sertliği,auralı ve beyin lezyonlu migren krizleri
20.Kromozom: Boy uzunluğu belirleyicisi,uykusuzluk,diabet,baskın gece sarası,birleşik bağışıklık yetmezliği
21.Kromozom: Alzheimer hastalığı,amyotrofik lateral skleroz(Stephen Hawking’in hastalığı),manik depresif psikoz,Down sendromu,ilerleyici miklonik sara,parkinson,lösemi.
22 Kromozom: doğumsal kalp hastalığı,Kedi gözü sendromu,Şizofreniye eğilim,otizm(içe dönüklük),zeka geriliği,glikoz ve galaktoz sindirim bozukluğu,kemik iliği oluşumunu düzenliyor
23.Kromozom( Y): Erkeklik cinsiyetini belirliyor,cinsel organların gelişimini düzenliyor.
24.Kromozom(X): İki adet kromozomu taşıyan bebek kız oluyor.Bu kromozomdaki dejenerasyon;kas erimesi ve cüceliğe yol açıyor.

Bitkilerde ve hayvanlarda her tür kendine özgü sabit sayida kromozom içerir. Kromozomlarin sayisi mitoz bölünmedeki düzenli ve kesin olaylarla sabit tutulur. Bir çok hayvan ve bitkide kromozom sayisi esittir. Fakat kromozomlardaki kalitim faktörleri farklidir.
Ilk defa 1840 yilinda botanikci HOFMEISTER tarafindan Tradescantia bitkisinin polen hücrelerinde görülmüs ve 1888 yilinda WALDEYER tarafindan da kromozom adi verilmistir.

Hiçbir zaman yeniden yapilmazlar, ya eskiden var olan kromozomlarin bölünmesinden ya da tamamlama sentezleri ile yapilirlar. Yasamin sürekliligi kromozomlarin devamliligina dayanir. Her canlida kromozomlarin sekli farkli olmasina karsin ayni türde ayni kromozomlarin sekilleri birbirine benzerdir.
Örnegin; 3. kromozom bir türde ayni sekle sahip olmasina karsilik, yine ayni türde 3. ile 8. kromozomlarin sekilleri birbirinden farklidir. Sayilari türden türe fakli olur. Sayisi ile organizasyonu arasinda herhangi bir baglanti yoktur. Küçük bir kromozom daha fazla gen tasiyabilir. Örnegin, Ascaris megalocephala univelans'de 2n = 2 (bilinen en az sayida kromozom tasiyan canli), Drosophila melanogaster'de2n = 8, insanda 2n = 46, keçide 2n = 60, bir tür istakozda 2n = 200, Ophyoglossum vulgatum (bir çesit egrelti otu)' 2n = 500 (canlilar arasinda bilinen en fazla kromozom sayili bitki) kromozom vardir. Normal vücut hücreleri anadan ve babadan gelen birer kromozom takimina sahiptir. Ana ve babadan gelen es kromozomlarin sekilleri ve büyüklükleri (esey kromozomlari hariç) birbirne esittir. Bu çift kromozom takimi bütün vücut hücrelerinde bulunur. Böyle hücrelere somatik hücreler adi verilir. Kromozom sayisi bakimindanda diploittir denir ve 2n ile gösterilir. Fakat esey hücrelerinde, ergin gametlerde ve bazi ilkel canlilarin bütün hayat devrelerinde (yalniz zigot halinde diploid) kromozomlar eslerinden yoksundur. Partenogenetik çogalan bazi hayvanlarda, örnegin, erkek arilarda, vücut hücrelerinin kromozom sayisi disilerinin somatik hücrelerindekinin yarisi kadardir. Ya erkek ya da disi esey kromozomunu bulunduranlara germinatif hücreler denir. Esi olmayan kromozomlara da haploid denir ve "n" simgesiyle gösterilir. Kromozom sayisi sabit olmakla birlikte bazi özellesmis hücrelerde, örnegin, böceklerin, özellikle bazi sineklerin tükrük bezlerinde bu sayi 2n'nin katlari seklinde bir artis gösterir. Burada kromozomlar çekirdek zari parçalanmaksizin çogalirlar. Buna endomitozis ve kromozom durumuna da poliploidi denir. Çekirdek büyüklügü kromozomlarin miktarina bagli oldugundan, poliploidide çekirdek hacminde büyüme görülür.

Normal bir hücrede kromozomlar gözükmez. Profazin baslangicindan baslayarak gittikçe yay seklinde kivrilan ve kalinlasan ince kromatin agi seklindedir. Sonunda türlere özgü seklini alincaya kadar kivrilma devam eder. Dinoflagellata'da kromozomlar her zaman gözükür. Çünkü bunlarda çekirdek zari yoktur ve DNA bazik proteinlere bagli degildir. Bu tip hücrelere mezokaryotik hücreler denir. Bir kromozomu kaba taslak distan incelersek su kisimlar görülür. Aralarinda genel olarak açi bulunan iki koldan olusur. Kollar primer bogumla birbirinden ayrilmistir, buna sentromer (=kinetokor) denir. Iki kolu birbirine esit olan kromozomlara metasentrik, esit olmayanlara ise supmetasentrik denir. Bir kollu gibi görünenlere akrosentrik (bunlarin sentromerleri kromozomun ucundadir) kromozom denir. Bazi hayvan gruplari bu üç tipten yalniz birine sahiptir. Örnegin amfibiler yalniz metasentrik kromozomlara sahiptir.



Kromozomlar üzerinde primer (birincil) bogumlardan baska, sekonder (ikincil) bogumlarda bulunabilir. Bazen (genellikle) kromozomun uç kisminda uydu (stallit) denilen yuvarlak ya da uzunca bir yapi bulunur. Uydu, kromozoma ince bir kromatin ipligiyle baglidir. Bu tip kromozomlara SAT kromozomlar denir. Sentromerler kromozomun ig ipligine takilmasini saglar. Sentromeri olmayan bir kromozom bölünmeye katilamaz. ve tasfiye olur. Bu bogulma yerlerinde bulunan genler, rRNA'lari ve dolayisiyla çekirdekcikleri organize ederler. Bu genler çok defa yüzlerce kopya halinde bulunur ve buna gen amplifikasyonu ya da redunanz denir. Kromozomlarin uçlarina da telomer denir.

Her canlı gibi insan da trilyonlarca hücreden meydana gelir. Hücre, bitkisel ya da hayvansal her türlü yaşam biçiminin en küçük birimidir. Her hücre bir sitoplazma ve çekirdekten meydana gelir. Çekirdeğin içinde ise kromozom adı verilen ipliksi parçalar bulunur. Kromozomlar, elektron mikroskobunda İ, V, J harfleri gibi biçimlerde görünür ve boyutları mikronla ölçülür. Kromozomların sayısı canlı türleride değişiklik gösterir. Örneğin sirke sineğinde 8, kurbağada 26, farede 42, köpekte 78 kromozom vardır. İnsanın kromozom sayısı ise 46'dır. 22'si çift otozom kromozomdur. İnsan hücresinde 1 çift de eşeysel kromozom bulunur ve toplam sayı 46 eder. Kromozomlar, molekül yapıları çok iyi bilinen DNA (dezoksiribonükleik asit) zinciri ile ‘‘histon’’ denilen protein zincirinden oluşur. DNA zincirleri de özgül proteinleri sentezlemekle görevli ‘‘gen’’ adı verilen birimlerden oluşur.

Döllenme sırasında annenin yumurtasındaki 23 kromozom, babanın spermindeki 23 kromozomla birleşir. İşte bu 46 kromozom insanın yaşamında belirleyici rol oynar. Kromozomlarda yer alan ve sayıları 25 bin ile 100 bin arasında olduğu tahmin edilen genlerin oluşturduğu zincir, kişinin göz renginden boyuna, yaşam süresinden yakalanacağı hastalıklara kadar pekçok şeyi programlar. Bu genetik programlar, DNA altünitesi denen (A, T, C, G) kimyasallarıyla programlanır. Bilim adamları özellikle, 21. kromozomun içindeki 14 geni tam bir saatli bomba olarak niteliyorlar. Bu 14 genden birinde meydana gelen en ufak bir arıza Alzheimer, epilepsi, Parkinson veya lösemi hastalığına neden oluyor. Ayrıca halk arasında ‘‘Mongolluk’’ denilen Down sendromu ortaya çıkabiliyor.

Her insan hücresinde yaşamın yapı taşları kabul edilen 24 çift kromozom bulunuyor. Gen bilgilerini taşıyan ip biçimindeki kromozomlar uç uca eklenseydi 1.5 metrelik bir kordon oluştururdu. Kromozomların bozuk oluşumu sonucu, insanın yaşamında değişik dönemlerde, çeşitli hastalıklar ortaya çıkıyor. Bilim adamları, hangi kromozomun bozuk olduğunda hangi hastalığa neden olduğunu biliyorlar.

1.kromozom

Alzheimer, ağır işitme

2.kromozom

Belleğin oluşumuyla ilgili bilgiler

3.kromozom

Akciğer kanseri

4.kromozom

Çeşitli kalıtımsal hastalıklar

5.kromozom

Akne, saç dökülmesi

6.kromozom

Diyabet, epilepsi

7.kromozom

Kronik akciğer iltihabı, şişmanlık

8.kromozom

Erken yaşlanma

9.kromozom

Deri kanseri

10.kromozom

Bilinmiyor

11.kromozom

Diyabet

12.kromozom

Metabolizma hastalıkları

13.kromozom

Göğüs kanseri, retina kanseri

14.kromozom

Alzheimer

15.kromozom

Doğuştan beyin özrü

16.kromozom

Crohn hastalığı

17.kromozom

Göğüs kanseri

18.kromozom

Pankreas kanseri

19.kromozom

Bilinmiyor

20.kromozom

Bilinmiyor

21.kromozom

Down sendromu, Alzheimer,

Parkinson, lösemi, depresyonlar

22.kromozom

Yeni keşfedildi, kemik iliğinin

olumuşumu düzenliyor

23.kromozom (Y)

Erkeklik cinsiyetini belirliyor, cinsel

organların gelişimini düzenliyor

24.kromozom (X)

İki adet X kromozomu taşıyan

bebek, kız oluyor.

Bu kromozomdaki

dejenerasyon kas erimesi,

cücelik ve gece

körlüğüne yol açıyor.

1-)DNA dan RNA sentezi (Transkripsiyon) : Erkek bir canlidan gelen spermin tasidigi bir miktar DNA ile disi bir canlidan gelen yumurtanin tasidigi DNA birleserek tam bir DNA yi verir.Bu DNA meydana gelecek yavrunun tüm özelliklerini içinde barindirir.Mesela bu canlinin DNA sinda 1 milyar gen var ise bu genlerin 500 milyontanesi anneden 500 milyon taneside babadan gelir. Yumurta ile spermin birlesmesinin ardindan DNA daki o essiz sifreler çözülerek, küçücük bir yumurta (zigot) dan kocaman bir canliyi meydana getirmeye baslar. Ilk asama RNA sentezidir.Bu islem DNA nin açilmasiyla baslar.Biliyoruzki DNA daki bazlar karsi karsiya gelip el ele tutusarak her iki omurgayi birlestirmislerdi.Fakat bu bazlar ellerini birakarak yani aralarindaki baglari kopararak DNA nin çift zincirli yapisini tipki bir "fermuar" gibi açmaya baslar. DNA çözülmeye basladikça "RNA polimeraz" adi verilen özel bir protein DNA nin üzerinde gezerek onu okumaya ve RNA yi sentezlemeye baslar.

Büyük mavi bölge RNA polimerazi temsil etmektedir.Yesil serit ise sentezlenen RNA dir. Anlasilacagi gibi DNA zinciri açilmis ve RNA polimeraz enzimi vasitasiyla DNA daki bazlara karsilik gelen diger bazlar birbirlerine eklenerek RNA üretilmektedir. Üretilen RNA nin DNA dan tek farki Adenin bazinin karsisina Timin yerin " U " harfiyle gösterilen " Urasil " bazinin gelmis olmasidir.Üretimi tamamlanan RNA daha sonra DNA üzerinden ayrilarak bir dizi isleme tabii tutulur. Bu islemler sirasinda RNA kaba olarak DNA dan üretildikten sonra üzerinde düzeltmeler yapilir.Nasilki bir marangoz kestigi tahtalari düzeltmek için yontuyorsa, hücrede ayni sekilde üretilen kaba RNA yi düzeltmek için bir dizi enzimi görevlendirir. Not: Üretilen bu RNA, mRNA (mesajci RNA) dir


. 2-) RNA dan protein sentezi (Translasyon): Düzeltme islemleri tamamlanmis olan mRNA daha sonra çekirdek (nukleus) den çikarak "Ribozom" adi verilen bir organele dogru yol almaya baslar.Ribozoma ulasan mRNA ribozoma baglanir. mRNA nin bir özelligi ise DNA daki gibi siralanan bazlarin 3 lü gruplar halinde ayrilmis olmasidir.Bir örnek verelim ; DNA üzerindeki kodonlar " AATGCCGATGTA " seklinde ise, sentezlenen mRNA nin görünümü " UUA-CGG-CUA-CAU " seklinde olacaktir.Dikkat ederseniz baz siralamasinda bir degisme yoktur, yanlizca bazlar 3 lü gruplar halinde taksim edilmislerdir.Taksim edilen bu 3 lü gruplara ise "Kodon" adi verilir.Tabii RNA da adenin bazina karsilik urasil bazinin, guanin bazina karsilik ise sitozin bazinin geldigini unutmamak gerekir. Bu sekilde üretilen mRNA ribozoma baglandiktan sonra 3 lü gruplarin okunmasina baslanir.tRNA adi verilen bir baska RNA çesidi ise bildigimiz mRNA veya DNA kadar uzun degildir.tRNA (Tasiyici RNA) üzerinde yanlizca 15-20 baz sirasi bulundurur.tRNA nin diger bir özelligi ise birbiri ardina siralanan bazlarin bir daire olusturacak sekilde baglanmasidir.Bunu halay çeken bir grup insana benzetebilirsiniz. tRNA halkasinin üzerinde iki önemli bölge vardir.Bu bölgelerden ilki, tasiyacagi aminoasidin taninmasini saglayan bölgedir.Diger bölge ise tRNA nin mRNA ya baglanacagi, 3 adet baz sirasindan olusan bölgedir.Bu bölgeye ise " Anti-kodon " adi verilir. mRNA üzerinde bazlarin 3 lü gruplar halinde dizildiginden bahsetmistik.Iste tRNA üzerinde bulunan, " anti-kodon " adi verilen ve yanlizca 3 adet baz sirasindan olusan bu bölge, ribozoma tutunmus mRNA üzerindeki " kodon " adi verilen 3 lü gruplara baglanir.Tabii tRNA larin anti - kodonlari, mRNA üzerindeki kodonlara sirasiyla baglanirken beraberlerinde tasidiklari aminoasitleride getirmislerdir.Bu yüzden tRNA ya bu isim verilmistir." Aminoasiti tasiyan RNA " tRNA lar aminoasitleri tasiyip sirasiyla kodonlara baglandikça, tRNA larin sirtlarindaki aminoasitlerde birbirleriyle baglanmaya baslarlar.
.Görüldügü gibi mRNA daki kodonun baz dizilimi GCC, bu kodona baglanan tRNA nin ise anti - kodonu CGG seklindedir. tRNA üzerinde bulunan pembe halka ise " aminoasit " i temsil etmektedir. Yüzlerce binlerce tRNA yanyana dizildiklerinde, üzerlerindeki aminoasitlerde yanyana gelmis olur.Iste yanyana gelmis olan bu aminoasitler birbirleriyle bag yaparak proteini sentez etmeye baslar.Hatirlarsaniz protein molekülünün aminoasit zincirlerinden meydana geldigini soylemistik. Yukarida anlatmak istedigimiz olaylari yandaki sekil gayet iyi açikliyor.Sag tarafta yaklasmakta olan mavi renkli tRNA lar görülüyor.tRNA larin üzerlerinde ise yesil ve sari renklerle gösterilmis " aminoasit " ler görülüyor.Yesil renkli serit mRNA yi, boynuzlu gri yapi ise ribozomu temsil etmektedir. tRNA lar sirasiyla mRNA üzerine yerlestikten sonra, sirtlarindaki amino asitler bag yapar.Tam bu sirada isi biten tRNA yükünü bosaltmis olarak mRNA dan bagini kopararir ve ribozomdan ayrilir.Fakat tasidigi amino asit, kendinden önceki tRNA nin getirdigi aminoasitle bag yapmis olarak protein zinciri olusumuna katilir. Bu gerçektende insani hayranlik içerisinde birakan bir sistemdir.Bugün dünya üzerinde yapay olarak üretilen proteinler bile canli bir hücre tarafindan üretilen proteinin adi bir taklidi olmaktadir.


3-) Proteini üretilen hücrenin farklilasmasi: Buraya kadar olan asamalar hücrede protein sentezi için gerekli islemleri kapsiyordu.Bundan sonra ise üretilen proteinin çesidine göre hücrenin kazandigi fonksiyondur. Bir yumurta ile bir spermin birlesmesiyle meydana gelen yapi zigot adini alir ve tek bir hücreden ibarettir.Zigot içerisinde DNA kendisinin bir kopyasini çikarir.Dolayisiyla hücrede DNA miktari iki katina çikmis olur.Fakat hücre derhal bölünmeye baslar bu DNA lardan birisi bir hücreye giderken diger DNA ise ikinci yavru hücreye aktarilir.Böylelikle hücre ikiye bölünmüs olur.Bölünmeler ta ki anne karninda bir bebegin meydana gelmesine dek sürer. Yani tek bir hücre, o kadar çok bölünme geçirirki sayilari trilyonlari bulur ve bir canli embriyoyu (anne karnindaki bebek) meydana getirir.DNA sifrelemesi ise bu noktada devreye girer. Bir önceki basamagimiz protein sentezi ile ilgiliydi.Fakat proteinler çesitli hücreler için farkli tiplerde üretilir.Bir yavru anne karninda gelisirken, yavrunun gözlerini olusturacak hücrelerdeki DNA lar yanlizca göz organi ile ilgili proteinleri üretirler.Ayni sekilde yavrunun beynini olusturacak hücrelerin DNA lari ise yanlizca beyin organi ile ilgili proteinleri üretirler. Burada önemli olan nokta sudur.Insanin kemik hücresi olsun, karaciger hücresi olsun, böbrek hucresi olsun kisacasi vücudunun her bolgesindeki hücrelerin içindeki DNA larda insanin bütün organlarini olusturacak bilgiler saklidir.Fakat saklanan bu bilgilerden yanlizca ilgili organ için üretilecek protinlerin meydana getirilmesi saglanir.Yani her hücrede insan vücudunun her organinin protein bilgileri saklanir fakat bu proteinlerin hepsi üretilmez.Yanlizca meydana getirilecek organla ilgili proteinler üretilir.Bir organda, organla ilgili proteinler disinda DNA da saklanan diger proteinlerin üretilmemesi için DNA nin üzeri " Histon " adi verilen özel bir proteinle örtülür. Hücrelerin programlanmis bir sekilde farkli farkli proteinler üretip farkli organlara dönüsmesi olayina Tip dilinde farklilasma (morfogenez) denir.Bugün bilim adamlarinin kafasini kurcalayan en büyük problem ise hücrelerdeki " Histon " larin hangi genlerin üzerini örtüp hangilerinin üzerini açik birakacagini nereden bildigidir.Çünkü proteinlerde birer moleküldür ve moleküllerde atomlardan olusur.Dolayisiyla suursuz atomlarin bu derece zekice düsünülmüs bir mekanizmayi meydana getirmesi beklenemez.